Under Sällsynta diagnosers välbesökta Höstmöte 21-22 oktober, med ca 75 deltagare, var det stort fokus både på Riksförbundets pågående Arvsfondsprojekt Sällsynt mitt i livet (SMIL) och den ständigt aktuella frågan om läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, särläkemedel. Dessutom gavs en återblick av Riksförbundets historia, hur det började för 25 år sedan och några höjdpunkter från verksamheten, som Sällsynta dagen, en sällsynt snilleblixt som spridits över världen.

Ordförande på Höstmötet: Att känna sig Annorlunda
”Riksförbundet har i år verkat och funnits i 25 år. Under hela den tiden har vi jobbat med att framföra våra medlemmars önskan om en tydligare samordning nationellt, om att samla kunskap och koncentrera kompetens.” Så inledde Riksförbundet Sällsynta diagnosers förbundsordförande Maria Westerlund Höstmötet.

Hon betonade en önskan om att skapa en hållbar infrastruktur, där tillfälligheter och särlösningar inte ska behövas. Maria fortsatte:
”Jag är stolt över att få leda styrelsens arbete in i en tid av förändring. En tid när vi gör en ännu tydligare vridning mot ett intressepolitiskt påverkansarbete. En tid när det fina arbetet som tidigare styrelse och kansli lagt grunden till äntligen börjar bära frukt.”

Maria sammanfattade mötesprogrammet, med kommentaren ”vi har mycket att fira och glädjas åt”.

Hon fortsatte:
”I dag är jag 53 år gammal och önskar att jag hade kunnat berätta ett och annat för mitt 10 år gamla jag.

– Att det är okej att känna sig annorlunda.
– Att det kommer att komma en dag när du hittar ditt sammanhang.
– Att det är okej att sörja det som inte blev.
– Att det finns stöd att få, men kanske inte från dina närmaste anhöriga.
– Att du inte är ensam.
– Att såväl din självkänsla som ditt självförtroende kommer att växa.
– Att du kommer att behöva vara expert på din egen diagnos (tyvärr).
– Att det är okej att vara både förväntansfull och rädd inför din morgondag.”

Maria resonerade vidare:
”Att hitta till Riksförbundet Sällsynta diagnoser var lite som att hitta hem för mig. Jag befann mig plötsligt i ett sammanhang där jag var helt och fullt förstådd.”

”Riksförbundet har som övergripande mål att arbeta för att alla som lever med ett sällsynt hälsotillstånd skall ha rätt till bästa möjliga vård, stöd och behandling. Vi lovar vi att också fortsättningsvis ska vara det nyfikna, progressiva förbundet som går sin egen väg och som mycket hellre gör något tillsammans med medlemmarna istället för att göra saker för medlemmar.”

Maria Westerlund, förbundsordförande i Sällsynta diagnoser

Några exempel på Riksförbundets arbete sedan förra Höstmötet:

• Vi har lanserat en patientföreträdarutbildning.

• Vi har genomfört Sällsynta dagen.

• Vi har deltagit i flera internationella evenemang, som till exempel Nordic Summit of Rare Diseases, i april; det europeiska medlemsmötet på Stockholmsmässan i Älvsjö, i maj som EURORDIS anordnade; konferensen i början av oktober som Nordic Network of Rare Diseases arrangerade. Vi fick en inbjudan att tala på svenska ambassaden i Prag. Och en annan att delta i ett europeiskt toppmöte om särläkemedelsklassificering i Uppsala.

• Vi har medverkat i flera myndigheters samråd/brukarråd. Vi har svarat på remisser från utredningar som rör våra frågor. Vi har medverkat och påverkat i flera utredningar, om till exempel den personliga assistansen och, inte minst, i Tandvårds- och läkemedelförmånverkets (TLV) utredning om att stärka tillgången på särläkemedel som presenterades på Höstmötet.

• Det finns också andra konstellationer som behöver vår unika expertkunskap och som fattar bättre beslut om vi finns representerade. Det handlar till exempel om det nationella nätverket för fosterdiagnostik (SNIF), andra organisationers referensgrupper inom forskning eller brukarmedverkan, regeringens patientråd och regionernas samråd för nya terapier (NT-rådet).

• Vi finns i GMS, Genomic Medicine Swedens styrgrupp. Där arbetas det med att förbättra tekniken för diagnostik.

• Vi arbetar med Nationella Programområdet Sällsynta sjukdomar.

• För att den nationella högspecialiserade vården ska utvecklas som patienterna önskar, finns vi med och påverkar. Senast genom den offentliga utfrågningen i socialutskottet i riksdagen den 28 september.

• Vi har haft en tät dialog med sjukvårdsministern Acko Ankarberg Johansson och hennes stab sedan förra höstmötet. Nu kommer vi inte att ge oss förrän en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd är antagen!

• Ett annat sätt är att mobilisera kraft i de regionala nätverken, där vi har kontakt med respektive Centrum för Sällsynta Diagnoser och följer vad som händer i våra egna sjukvårdsregioner. Vi har företrädare runt om i landet. Det är enormt värdefullt för ett Riksförbund, som bara består av nationella föreningar, att ha skarpa företrädare på regional nivå.

• Våra regionala nätverk, tillsammans med föreningarna, är ju underlaget för vårt största kapital: Den gemensamma erfarenheten och kunskapen samt det förtroende vi har som Riksförbund, när vi medverkar i olika sammanhang.

• Att samla in medlemmarnas synpunkter och fråga om era liv, är därför avgörande för oss. Under året kunde vi presentera en medlemsundersökning, inte minst genom att vi tog fram regionala varianter av rapporten. Vi har med tydliga siffror från undersökningen nått fram både i debattartiklar, i poddar och hos riksdagsledamöter.

Riksförbundets informationsmaterial visades upp på mötet

Realistiskt rollspel åskådliggjorde SMIL-träffar

På Höstmötet genomfördes ett autentiskt rollspel, för att visa hur samtalsträffarna i Riksförbundets Arvsfondsprojekt Sällsynt mitt i livet (SMIL) går till. Grundtanken med projektet är att låta medlemmar träffas över diagnosgränserna, och prata om annat än vård, enligt fastställda diskussionsteman.

Samtalsträff på scenen
Några medlemmar, som tidigare deltagit vid SMIL-träffar, hade en samtalsträff på scenen; visserligen förkortad, men ändå upplagd enligt SMIL-konceptet. Rollspelet på scenen lotsades genom fyra akter med stöd av Erica Lundström, projektkoordinator i SMIL.

SMIL-mötesdeltagarna visade åskådligt hur en samtalsträff går till
Från vänster: Krister Johansson, Maria Rundberg, Nicoletta Barna, Karin Olsson och Annie Larsson som ledde samtalet

Höstmötesdeltagarna fick lyssna och vara ”flugan på väggen”.

Utgångsläget beskrevs på följande vis:
”Tänk er nu att personerna här framme har anmält sig för att vara med på SMIL-träffar. De har väntat några veckor, och äntligen har det blivit dags! De har aldrig träffat varandra tidigare. Var och en har sin förhistoria, och dagsformen varierar, från värk och trötthet till entusiasm och stor nyfikenhet. Det är lite pirrigt och deltagarna vet inte riktigt vad de gett sig in på. Funderingar de kan ha: Hur ska det bli? Kommer jag att gilla det här? Vad är det här egentligen? Hmmm…”

Samtalsledaren ska kliva in i sin roll, och är kanske lite nervös även hon. Det är ju nytt för henne också. Även om det finns en bra studiehandledning som hon läst, så är det både lite pirrigt…och spännande. Samtalsledarens roll är att se till alla som vill får säga något. Att bidra till en bra stämning i gruppen och hålla fokus på temat. Om/när det behövs, fyller samtalsledaren på med följdfrågor.”

Rollspelet utgick från det första av de sex teman som valts ut inom SMIL.

Att känna sig annorlunda.
Vid möten i vardagen kan du behöva förklara din diagnos eller berätta hur den påverkar dig.

Samtalet handlade om hur det kan vara, att känna sig annorlunda i möten med andra. Deltagarna utbyter upplevelser och erfarenheter med varandra. Ett samtal om det som är bra, det svåra och det som kan underlätta.

Med en stor inlevelse av rollspelarna, gavs en mycket god inblick i vad SMIL-träffarna i praktiken handlar om. På detta pedagogiska och åskådliga vis förmedlades intryck som är svåra att återge i broschyrer och på hemsidor.

Fortsättning följer
Även om SMIL – med nuvarande utformning – avslutas vid årsskiftet, kommer projektet ändå att få en fortsättning. Arvsfonden har beviljat en förlängning om sex månader, med målgruppen anhöriga! Under våren ges information om detta.

Naturligtvis kunde Höstmötesdeltagarna ta sig en titt på några av Sällsynta diagnosers uppskattade medlemstavlor. På baksidan av varje tavla, finns den avbildade medlemmens berättelse om sig själv.

Läkemedel vid sällsynta hälsotillstånd – en fråga om liv och död

Hur kan patienters tillgång till läkemedel vid sällsynta sjukdomar stärkas? Om detta berättade på Höstmötet två företrädare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV: Sofie Alverlind och Douglas Landin.

Utgångspunkten var ett regeringsuppdrag från juni 2022 om att analysera denna problematik och föreslå åtgärder i en rapport som nyligen publicerats. Målsättningen är en stärkt tillgång till läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, men samtidigt uppnå en långsiktigt hållbar prissättning på läkemedlen. En avgörande avgränsning är att TLV:s åtgärdsförslag inte ska ge staten ökade läkemedelskostnader.

Rimlig kostnad – i relation till nyttan
TLV beslutar om vilka läkemedel som ska ingå i högkostnadsskyddet. Viktigt är dock, enligt TLV, att kostnaden för en behandling är rimlig i förhållande till nyttan. Därför görs hälsoekonomiska bedömningar. Dessa bedömningar, som fastställer hälsovinsten som ett läkemedel innebär, används som vägledning för beslutsfattare inom hälso- och sjukvården, för att prioritera mellan olika vårdinsatser och som underlag för prissättning av läkemedel; genom att fastställa vilket pris som är rimligt.

Ju större hälsovinst – desto högre pris accepteras
Principen som tillämpas är, att ju större hälsovinst läkemedlet ger…
• Ju svårare sjukdom…
• Ju dyrare den alternativa
behandlingen är…
… desto högre pris accepteras

Detta synsätt kallas för värdebaserad prissättning, vilket generellt fungerar bra – men inte för små patientgrupper. Ingen hänsyn tas till antalet patienter som behöver ett visst läkemedel.

Däremot är sjukdomens svårighetsgrad betydelsefull. Detta avgörs bland annat av i vilken utsträckning sjukdomen försämrar livskvaliteten och om den kan innebära förlorade levnadsår. Sällsynta hälsotillstånd innebär i regel hög eller mycket hög svårighetsgrad.

TLV tar därtill hänsyn till ett samhällsekonomiskt perspektiv, alltså att även kostnader och besparingar utanför sjukvården beaktas. Kan ett läkemedel resultera i att den som får behandlingen inte längre behöver personlig assistans, är ett exempel.

Behandlingar finns för ca fem procent av de sällsynta hälsotillstånden. ”Men hur ska vi se på sällsyntheten som sådan?”, frågade sig Douglas Landin.

Douglas Landin presenterade, tillsammans med Sofie Alverlind,  TLV:s rapport om tillgången på läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, särläkemedel

Utrymme för förbättring
TLV:s slutsats, efter att fullbordat sitt uppdrag, är att det finns utrymme för förbättring – ett antal behov har identifierats:

• Dagens arbetssätt behöver utvecklas, för att stärka tillgängligheten till läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar till rimliga kostnader.
• Patientantal eller försäljningsvolym behöver få större betydelse i TLV:s utredningar och beslut.
• Det behöver tydliggöras vad som kännetecknar angelägna läkemedel vid sällsynta hälsotillstånd genom kriterier och principer.
• Möjligheterna till förhandlingar behöver stärkas för att kunna tillgängliggöra fler läkemedel till rimliga kostnader.

Kostnad per patient
Debatten om särläkemedel kretsar i regel kring den höga kostnaden per patient. Bakgrunden är att läkemedelsföretagen har en stor fast kostnad för att utveckla ett läkemedel. Denna kostnad, mellan 5 och 20 miljarder kr för att ta fram ett läkemedel, är ganska oberoende av hur sällsynt eller vanligt ett hälsotillstånd är. Men ju mer sällsynt tillståndet är, desto färre patienter måste företagen slå ut sina utvecklingskostnader på.

Omfördelning av läkemedelskostnaderna
TLV eftersträvar en långsiktigt hållbar prissättning av läkemedel; god tillgång till läkemedel till rimliga kostnader, för såväl vanliga som ovanliga sjukdomar. TLV:s förslag är att ta större hänsyn till ”volym” – både vid sällsynta och vanligare tillstånd. Högre kostnad i relation till nyttan föreslås accepteras för vissa läkemedel vid tillstånd som är mycket sällsynta (färre än 100 patienter) och som har mycket hög svårighetsgrad. I gengäld ska läkemedelsföretagens pris kunna sättas lägre för mediciner där antalet patienter är stort. Alltså en omfördelning av kostnaderna.

Dessutom föreslår TLV en översyn i syfte att åstadkomma högre grad av nationell samordning med bättre förutsättningar för priskonkurrens och förhandlingar vid inköp av särläkemedel.

”Nu har vi lämnat våra förslag i en rapport. Vi har en tydlig bild av vad som bör göras. Förhoppningen är att regeringen ger oss möjlighet till det”, avrundade Sofie Alverlind.

”Som ni märker, handlar det om liv och död. Det är svåra frågor som kräver mycket avväganden”, kommenterade Sällsynta diagnosers ordförande, Maria Westerlund.

Mer information
Hämta TLV:s presentation på Höstmötet 2023
Debattartikel i Dagens Nyheter (DN) om TLVs utredning och rapport om stärkande av tillgång till läkemedel för sällsynta hälsotillstånd
Pressmeddelande på TLV:s hemsida
Debattartikel, Lif ”Läkemedelssystemet måste moderniseras”

Ung och sällsynt

Evelina Rosén, Sällsynta diagnosers kansli, presenterade aktiviteten Ung och sällsynt 2023.

”Vi saknar det unga perspektivet; hur är det att vara ung och sällsynt idag?”, förklarade Evelina.
Nyligen hade Riksförbundet därför anordnat en workshop ned 10 ungdomar som har sällsynta diagnoser. ”Härligt att träffa dem och låta dem få träffa varandra”, kommenterade hon.
Workshopen satte igång en kreativ process. Deltagarna tog bilder på sin sällsynta vardag, med utgångspunkten vad vill jag visa för andra som inte har en aning om hur det är. Sedan ordnades en vernissage som avslutning av workshopen.

Nyckelorden för Ung och sällsynt är:
Engagemang
Synliggöra

Stärka

Evelina Rosén (till vänster) och Hanna Gustafsson, presenterade Ung & sällsynt
båda arbetar på Sällsynta diagnosers kansli

Förbundets 25 år sammanfattade på 25 minuter

Riksförbundet Sällsynta diagnosers informationssekreterare, Raoul Dammert, som var med redan när förbundet bildades, sammanfattade under knappt en halv timme hur det kom sig att organisationen grundades i november 1998, mycket tack vare Elisabeth ”Lisa” Wallenius målmedvetna, okuvliga envishet.

Alltsammans började med ett så kallat smågruppsprojekt i en nedlagd brännvinsfabrik på Reimersholme i Stockholm.

Raoul nämnde även några av milstolparna i förbundets verksamhet, som den första medlemsundersökningen och vårdturnén som resulterade i att Centrum för Sällsynta Diagnoser bildades vid universitetssjukhusen.

I en klass för sig är dock att förbundet skapade Sällsynta dagen, när det var 10-årsjubileum år 2008. Eftersom vår internationella samarbetsorganisation EURORDIS tyckte detta var en fantastisk idé, spred sig därefter detta koncept efterhand till omkring 100 länder! En sällsynt framgångssaga i dubbel bemärkelse.

Två glada Höstmötesdeltagare:
Malin Grände, Sällsynta diagnosers kanslichef (till vänster) och Maine Forsberg, valberedningen