En ”föräldraberättelse” i veckan, skriven av våra medlemmar
Nu gör vi hösten till en riktigt ljus period. Fram till jul kommer Riksförbundet Sällsynta diagnoser att varje fredag publicera en ”föräldraberättelse”. Berättelserna är skrivna av medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och handlar om deras upplevelser som föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos. Föräldrarnas berättelser hittar du längst ned på denna sida, under ”Läs också”, efter hand som de publiceras.
Tidigare i år lanserade Elaine Eksvärd, tillsammans med tidningen Mama, kampanjen #intesåkonstigt, som vill lyfta fram alla barn med funktionsvariationer. ”För vi är alla olika, och det är faktiskt inte så konstigt”. Elaine har skrivit om hur det är att vara mamma till Evelyn som har Williams syndrom. Om allt det där som är underbart med att ha ett barn med normbrytande funktionalitet. Stoltheten, kärleken, och så den där oförstående omgivningen.
Vi vill haka på! Det är dags att lyfta fram variationerna. Vi har över 15 000 medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Här kan du varje vecka fram till jul få en inblick i hur det är att vara förälder till ett barn med en sällsynt diagnos. Vad många utmaningar och möjligheter vi delar i det gemensamma förbundet Sällsynta diagnoser.
I projektet Gemensamt lärande arbetar vi för optimal personcentrerad vård för varje person som har en sällsynt diagnos. Tillsammans vill vi verka för att patienter ska få större delaktighet i vården, något som visat sig vara bristfälligt i Sverige. I vår senaste medlemsundersökning framkom att endast 8 procent av våra medlemmar anser att deras delaktighet i vården efterfrågas och välkomnas, en anmärkningsvärt låg siffra.
Hörnstenarna i personcentrerad vård är partnerskap och delaktighet. Utgångspunkten är patientens berättelse.
Läs också
Ett sällsynt föräldraskap
- när specialistsjukvården saknar helheten
Den första personliga berättelsen är "Ett sällsynt föräldraskap
– när specialistsjukvården saknar helheten" och handlar om Vilya. Hon föddes med ett allvarligt hjärtfel. Dessutom var alla vitala organ antingen upp och ner eller bak och fram. Drömmen blev till en mardröm...
Läs mer >>
En vanlig familj med en vanlig liten kille
Den andra personliga berättelsen handlar om Leo som har Alagilles syndrom. När diagnosen fastställdes rasade familjens värld samman. Men idag mår Leo och hela familjen bra. Framtidens ovisshet lurar dock alltid i bakhuvudet, men mest av allt är det som en vanlig familj med en vanlig liten kille. Läs mer >>
”Värmen jag känner för sjukvården är svår att beskriva”
I berättelse nummer tre framhålls att "värmen jag känner för sjukvården är svår att beskriva, vi har verkligen blivit otroligt bra omhändertagna, men jag har förstått hos andra föräldrar att så inte alls är fallet. Viktigast för oss har varit snabb hjälp, korrekt hjälp och rätt kontaktvägar". Nu, tre år senare, har familjen fortfarande tät kontakt med samma läkare som de träffade på sjukhuset dygn två. "Det är ovärderligt", understryker mamman som skrivit denna personliga berättelse. Läs mer >>
Hej. Jag heter Minea & jag ska börja på er förskola
Berättelse nummer fyra handlar om Minea som har Aperts syndrom.
Hon ska börja på en förskola och presenterar sig som "en väldigt livsglad tjej, nyfiken men också försiktig. Jag har varit med om en del… Jag föddes med ett syndrom, Aperts Syndrom, vilket innebär att jag genomgått 5 operationer, 7 sövningar, över 200 olika medicinska tester & läkarbesök."
Läs mer >>
Vem är stark och vem är svag?
Huvudpersonen i den femte berättelsen är Kalle, som har Williams syndrom, och som inte var välkommen till en skola i England. Rektorn för den engelska skolan blev förfärad över Kalles "distanslösa sätt" att hälsa när hon besökte honom. Kalles mamma beskriver sig själv som "en hög av förtvivlan", ner hon fick det nedslående beskedet.
Senare ordnade det sig med skolgången. Men Kalles mamma poängterar "om vi inte hjälper dem som getts epitetet svaga, så kommer vi aldrig kunna känna vår egen styrka".
Förresten, vem är stark och vem är svag? Läs mer >>
Att vara diagnosbärare OCH förälder till barn med samma sällsynta diagnos
Den sjätte berättelsen handlar om Sigrid som i mitten av 1940-talet föddes med en "hudkostym" som var som ett pansar, blank och läderartad, likt en celluloiddocka. Det blev nöddop på BB. Strax efteråt fastställdes att det var hudsjukdomen iktyos.
Sigrids föräldrar skämdes och redan som 6-åring blev hon placerad på en institution. Läs hur det blev sedan! Läs mer >>
Vården stängde dörrarna för vårt barn
Utdrag ur berättelse nummer sju:
"Vid universitetssjukhusets akutmottagning blev vi nekade vård, trots att det man sökte för mycket väl kan innebära komplikationer för ett barn med en sällsynt diagnos.
Vi blev hänvisade till närakuten, men där blev vi inte heller omhändertagna. Här sa man istället att närakuten inte tar emot barn med syndrom eftersom man varken har tid för att läsa på om varje enskilt syndrom eller har kompetens inom området."
"Jag blev chockad när vi fick höra att de inte erbjöd hjälp till vår dotter, på grund av att hon har Williams syndrom. Våra barn är inte sina syndrom, de är också helt vanliga barn." Läs mer >>
”Det är Angelman!” sade professorn! (Efter åtta år)
Den åttonde berättelsen handlar om Rasmus som fick vänta åtta år på sin diagnos.
Han kunde inte gå förrän han var 2½ år, och talet kom inte heller igång som det skulle. Läkarna sade att "det är inget fel på honom; han har så vaken blick! Det kommer!" Först när Rasmus fyllt åtta år ställdes diagnosen Angelmans syndrom av en pensionerad professor.
Mamman som skrivit berättelsen konstaterar att "Rasmus bekymrar sig aldrig om morgondagen, eller funderar på om någon var dum i går." Läs mer >>
”Att jag inte kan hjula och sånt”
"Jag frågade min son vad han tyckte att jag skulle skriva om, som handlar om hans sjukdom FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Han funderade en stund och sa ”Att jag inte kan hjula och sånt”. Det var kanske inte det första jag väntade mig, men så är det när man är nio år, att inte kunna hjula är en stor förlust. För mig som förälder ser det lite annorlunda ut."
FOP innebär att muskler och leder omvandlas till ben. Ett andra skelett bildas, som fängslar in det vanliga skelettet. Med tiden blir man ”en levande staty”. Läs mer >>
”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter”
Att leva med diagnosen XLH innebär bland annat medicinering fem gånger om dagen, omfattande ortopediska ingrepp för att räta ut snedställda ben och fötter, tänder som lätt blir inflammerade och många sjukhusbesök, tandvårdsbesök och en mängd andra vårdkontakter.
Emma Lindsten, som skrivit berättelsen, konstaterar "att sjukvården delar in människan i olika organ med olika specialister som inte vill se utanför sitt eget område, gör det hela ännu mer komplicerat". Följden är att diagnosbäraren själv är tvungen att samordna alla sina vårdkontakter, och förmedla mellan olika vårdgivare. Läs mer >>
En prinsessa kommer till världen
"Läkaren tog åter upp Eleonora från bordet, höll henne framför sig med en bekymrad min och sa ´vi har ett barn med misstänkta kramper´, samtidigt som hon ilade mot neonatal." Sedan visade det sig att Eleonora har en extremt sällsynt genetisk avvikelse, som gett henne en mycket svår hjärnskada.
Hon är ensam i världen om just sin avvikelse och prognosen är mycket dålig. Eleonora, som nu är två år, har tillbringat sju månader på sjukhus. Hennes pappa skriver: "Hur kan himmel och helvete vara samma sak, hur kan högsta lycka och djupaste sorg upplevas samtidigt?" Läs mer >>
”Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet”
Detta är den tolfte, och sista, föräldraberättelsen i vår kampanj som vi inledde den 6 oktober.
Det finns så mycket att berätta om Elvins syndrom – Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS) – och Elvins två första år i livet.
Elvin är en glad, sprallig liten pojke. Diagnosen medför dock ständiga läkarbesök. Elvins mamma konstaterar "man har inte riktigt tänkt på hur sjukvården varit, innan man verkligen behövt använda den och tillägger "inte en enda läkare är påläst om syndromet”. Läs mer >>