Under våren har sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson tillkännagett att regeringen från hösten kommer att arbeta fram en nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd. Nu börjar vi se de första konkreta satsningarna.

Socialdepartementet stödjer ett pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden (GMS), för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom, med 12,5 miljoner kronor. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa sällsynta diagnoser.

Syfte: Bästa diagnostik
Syftet med projektet är att förbereda sjukvården för att kunna erbjuda den bästa diagnostiken och påskynda införandet av jämlik tillgång till precisionsdiagnostik för patienter som har sällsynta syndrom.

”Det här uppdraget är ett av många, viktiga steg på vägen”, säger sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson.

Nyckelaktörer samarbetar
Riksförbundet Sällsynta diagnoser välkomnar denna satsning. Vi ser fram emot att kunna följa arbetet på nära håll genom vår medverkan i Genomic Medicine Swedens styrgrupp. Där samlar GMS, i ett föredömligt samarbete, alla nyckelaktörer från sjukvårdsregionerna, forskning, patientrörelsen och industrin.

Diagnos för att få rätt vård
Regeringens satsning i GMS arbete har en stor potential att öka vår förståelse om sällsynta diagnoser och att hjälpa många individer att snabbare få tillgång till rätt diagnos. Vi vet idag att diagnosen är en viktig förutsättning för att få tillgång till
rätt vård, omhändertagande och stödinsatser för såväl den enskilde som hela familjen.

Lång väntan på diagnos
Detta är något som Riksförbundet Sällsynta diagnoser visat i sin senaste medlemsundersökning, där mer än hälften av undersökningsdeltagarna rapporterar att de har fått sin diagnos fastställd först som vuxen. För 20 procent av deltagarna tog det till och med mer än 10 år.

Vi ser dessutom att personer med försenad diagnos rapporterar ett ökat behov av vård, samt att tillgång till rätt vård och behandling försvåras. Därtill kommer att det finns stora olikheter i landet, vad gäller vilka som erbjuds tillgång till den senaste metodiken som kan hjälpa barn med odiagnostiserade sällsynta syndrom att få en diagnos.

Fantastisk förkortning av vägen till diagnosen
Stödet från Socialdepartementet ger en fantastisk möjlighet att förenkla vägen till den sällsynta diagnosen för den enskilde. Men det är också en chans att öka kompetensen om sällsynta hälsotillstånd nationellt. Detta är avgörande för både vård, behandling och stöd från samhälle samt den individuella livskvalitén.

Illustrationer: Infografik från Sällsynta diagnosers medlemsundersökning 2022

Mer information
Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökningsrapporter
GMS Sällsynta diagnoser
Pressmeddelande från Socialdepartementet: 12,5 miljoner till piloter inom genetisk och molekylär diagnostik för barn med sällsynta syndrom
Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta