Eftersom det finns mer än 8 000 kända sällsynta diagnoser, har inget land ensamt den kunskap och kapacitet som krävs för att behandla samtliga. Inom precisionsmedicin är kunskapen knapp om de avancerade och dyra metoderna. Att samarbeta är således en förutsättning såväl inom sällsynta hälsotillstånd som inom precisionsmedicin.

Idag och imorgon äger konferensen ”Life Sciences – The Era of Personalised Medicine” rum i Stockholm som ett av de sista arrangemangen under Sveriges värdskap i EU.

Där möts precisionsmedicinens svenska, europeiska och internationella experter, däribland den sällsynta patientrörelsen. Ett gott exempel på ambitionen att samarbeta och hitta gemensamma lösningar.

Nyligen har regeringen uttalat att arbetet med en nationell strategi ska påbörjas till hösten. Det välkomnar vi – Sverige och Malta är de sista länderna i EU som inte har en sådan.

Idag lever ungefär en halv miljon svenskar med ett sällsynt hälsotillstånd. Det är lika vanligt som att leva med cancer. Inom varje sjukdomsgrupp är det däremot ofta ett fåtal personer. Med en befolkning på 10 miljoner kan Sverige inte ensamt tillhandahålla den kunskap, stöd och behandling som krävs. Vi är beroende av omvärlden för att lösa uppgifterna kring diagnostik, behandling och uppföljning.

När vi nu äntligen ser ett starkt initiativ från politiken att påbörja arbetet med en nationell strategi, vädjar vi från Riksförbundet Sällsynta diagnoser att regeringen även beaktar det arbete som sker på europeisk nivå och som, med rätt insatser, kan gynna oss som en liten nation.

Låt oss ge tre enkla tips om hur vi med liten möda kan dra stor nytta av det europeiska arbetet:

1. Europeiska referensnätverk (ERN) – Små investeringar för stor nytta. European Reference Network (ERN) är ett medicinskt kompetensnätverk med 24 noder, där kunskap byts mellan sällsynta experter via en IT-plattform. Sverige bidrar idag i alla nätverken. Målet är att hela Europas sällsynta expertis ska bli tillgänglig för bästa behandling, genom att kunskapen reser från land till land, i stället för patienten. Men nätverken är idag inte förankrade inom medlemsländernas sjukvårdssystem, något som europeiska satsningar vill ändra på.

2. Gemensamma diagnoskoder ger bättre vård. Avsaknad av precisa och enhetliga diagnoskoder var utgångspunkten för utvecklingen av systemet Orpha, där varje sällsynt diagnos har en diagnoskod. Orpha-data för sällsynta sjukdomar (OD4RD) är ett EU-initiativ för att få in koden i nationella system i hela Europa.

3. European Health Data Space (EHDS) är en gemensam europeisk plattform för hälsodata, där tillgång på och utbyte av hälsodata möjliggörs för att förbättra vård, forskning och regelverk. Sverige behöver medverka framför allt för att säkra en trygg framtid för vår befolknings data.

Vårt råd till regeringen är att säkra arbetet med ERN, Orpha och EHDS genom att ge svenska sjukvården tydliga förutsättningar och resurser. Utan kodsystem och säker delad data vet vi inte hur många personer det handlar om, hur de mår idag eller vad som leder till förbättring. Med vårt ynka befolkningsunderlag kommer vi aldrig kunna utgöra en solid grund för diagnos och behandling av det sällsynta hälsotillståndet. Antalet patienter inom varje diagnos är litet så vi måste samarbeta och prioritera med förnuft. Vi ska jobba smart och göra det som ger bäst utfall i Sverige för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd, och kroka arm med övriga Europa när det handlar om frågor som vi bäst löser tillsammans.

Maria Westerlund,
förbundsordförande, Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Länk till denna debattartikel i Altinget, 26 juni 2023