Är vården beredd när någon som har en sällsynt diagnos tar kontakt? Frågan var avstamp för ett riksdagsseminarium om sällsynta diagnoser, vilket anordnades den 20 januari. Deltagare var en intresserad grupp riksdagsledamöter som möttes under ledning av Alexandra Völker (S), som även ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers styrelse. Hon hade bjudit in till mötet tillsammans med ledamoten Lina Nordquist (L). Alexandra poängterade vikten av samarbete över partigränserna vad gäller sällsynta diagnoser.

En annan utgångspunkt var begreppet Sällsynthetens dilemma, som vi på Riksförbundet lanserat. Hur går det, när en läkare möter någon som har en diagnos som läkaren aldrig stött på tidigare?

Sällsynta diagnosers förbundsordförande, Maria Montefusco, påminde mötesdeltagarna om vikten av samarbete mellan alla berörda aktörer inom området, även över landsgränserna. ”En av de svåraste aspekterna är ju att experterna på varje enskilt sällsynt hälsotillstånd är extremt få”, framhöll Maria.

Nationell styrning och samordning
Överenskommelsen mellan Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och regeringen samt nationella programområdet (NPO) sällsynta sjukdomar är i sig bra, ansåg Sällsynta diagnosers ordförande. ”Men utvecklingen av vårdinsatserna är ytterst ojämn, vilket bekräftar vår ständiga inställning om behovet av tydligare nationell styrning och samordning av många av insatserna.”

Maria fortsatte: ”Vi lyssnar på våra medlemmar genom olika typer av projekt, möten och medlemsundersökningar. Dessa medlemsundersökningar är unika, då vi samt våra syster- och paraplyorganisationer på ett sätt, som ingen annan kan, lyckas samla hela grupper av sällsynta i hela länder och regioner.”

Pandemin skräckexempel
Hon tog pandemin som ett skräckexempel. Då upplevde endast 1 av 10 som besvarat en av förbundets medlemsundersökningar att man under pandemin fått expertråd om hur smittan och sjukdomen skulle kunna drabba en själv eller ens anhörig. Omvänt innebär det att 90 procent har levt under total ovisshet och med godtyckliga råd om den egna diagnosen i relation till Covid-19.

”Vi vill att Sverige lyfter upp det sällsynta området, när Sverige har EU-ordförandeskapet 2023”, var Marias slutkläm.

Sällsynt – men inte ovanlig
Maria Johansson-Soller, överläkare, klinisk genetik, Karolinska och ledare för Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD), redogjorde för begreppet sällsynta diagnoser. Beräkningar visar att det i hela världen finns uppskattningsvis 300 miljoner människor som har någon sällsynt diagnos, varav 400 000 i Sverige. Antalet diagnoser uppgår till ca 7 000. Därtill är många odiagnostiserade, främst vuxna. Specifik behandling finns bara för 5 procent av diagnoserna. En diagnosbärare kan behöva mellan 40 och 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera, Försäkringskassan och skolan är bara ett par exempel.

Hon nämnde även svårigheterna vid övergången från barn- till vuxenvård. Inom barnsjukvården tar en läkare hand om alla symtom, i vuxenvården är det uppdelat mellan olika avdelningar/kliniker, vilket försvårar för den enskilde, när ingen inom vården ser till helheten, utan bara sin egen specialitet. Och även tillvaron utöver vården måste ju fungera.

Insatser görs, som Maria Montefusco påpekat, av Nationella programområdet (NPO) Sällsynta sjukdomar, med visionen ”Vår framgång räknas i liv och jämlik hälsa”. Vidare behövs ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Det är dock mycket svårt att bygga upp, bland annat finns juridiska hinder, enligt Maria Johansson-Soller.

Högspecialiserad vård
Vilken betydelse har den högspecialiserade vården? Där behandlas metabola sjukdomar och skelettdysplasier, men det är bara en bråkdel av alla sällsynta diagnoser. Inom denna vårdform ges i regel bara enstaka insatser, vilket inte räcker när det handlar om komplexa, livslånga syndrom.

En annan fråga handlade om det nordiska samarbetet inom det sällsynta området. Riksförbundet Sällsynta diagnoser ingår i två sådana samarbeten.

Remisser – men när och till vem?
Även remisser till diagnosspecialister nämndes. Patienterna bollas runt mellan specialister inom olika medicinska områden. Vill läkare behandla själv av stolthet, eller finns ovilja att remittera av ekonomiska skäl?

Maria Montefusco kommenterade: ”Vårdgivaren vet kanske inte bästa vägen att gå. Det gäller att hitta rätt kompetens så fort som möjligt. Men kunskapsnivån i första vårdledet är avgörande, för att sedan komma vidare”.

Maria Johansson-Soller tillade: ”Vet man inte var experterna finns, är det svårt att remittera, det blir som ett berg att kliva över. Det behövs en databas som visar var experterna finns.”

Mycket kvar att avhandla
Avslutningsvis kommenterade Alexandra seminariets övergripande tema – Regionalt ansvar för vård till personer med sällsynta diagnoser, är det möjligt? – med slutsatsen att det finns mycket för politiker att resonera om, vad gäller vården för sällsynta hälsotillstånd.

Sällsynta filmer visar vad det handlar om
På seminariet visades två av Sällsynta diagnosers nya kortfilmer, vilka gav en bild av hur det är att leva med en sällsynt diagnos.

Emmas story

Ediths story