”Inget land har ensamt den kunskap och kapacitet som krävs för att behandla alla sällsynta och komplicerade sjukdomar”
Citat: Vytenis Andriukaitis, EU commissioner health and food safety 2014-2019

Därför har EU kommissionen initierat och stött utvecklingen av Europeiska Referensnätverk (ERN) för sällsynta diagnoser sedan 2011. Inom ERN samlas de europeiska experterna som finns inom sällsynta hälsotillstånd för att kunna lära sig av varandra och för att kunna erbjuda bättre vård och omhändertagande för alla som lever med en sällsynt diagnos i Europa, oavsett bostadsort.

För dig som patient betyder det att din läkare i Sverige ska kunna kontakta ERN-experterna för att få en säker, digital rådgivning gällande din diagnos och vidare behandling. Utan att du eller din läkare behöver resa, ska du och din läkare få vägledning av ett internationellt expertnätverk för tillgång till den bästa möjliga vård.

6 000 sällsynta diagnoser inom 24 områden med experter från 26 länder
För att detta ska kunna fungera har de mer än 6 000 sällsynta diagnoser som är kända idag [1] grupperats i 24 områden och i varje område samlas Europas experter kring just de berörda diagnoserna. Ett säkert datadelnings- och kommunikationssystem möjliggör delning av dina hälsodata, utan att din identitet kan spåras. Så kan din behandling diskuteras på ett för dig säkert sätt. Dessutom kan dina avidentifierade data även ingå i en kunskapsdatabas som möjliggör experterna att lära sig förstå diagnosen ännu bättre.

Hoppas att du också tycker att det låter underbart. Men som du kanske kan tänka dig, fungerar det inte helt sömlöst än. ERN med sina 24 områden finns, närmare 1 500 högspecialiserade sjukvårdsenheter med experter från 26 länder har väldigt bra kontakt med varandra redan idag och det finns ett tätt och väldigt fint samarbete med en stor grupp av patientföreträdare från hela Europa. Tillsammans har många viktiga strukturer skapats, vetenskapliga artiklar skrivits och viktiga vägledande dokument tagits fram.

Hinder försvårar
Men tyvärr finns fortfarande en del hinder kvar, både juridiska och strukturella, något som försvårar att den kunskapen som finns idag kan användas. Några exempel nedan:

• Att dela dina hälsodata är inte juridiskt tillåtet i Sverige. Varken för din egen (avidentifierade) behandling bortom Sveriges gränser, eller för lagring i europeiska kunskapsdatabaser. Det krävs omfattande administrativ handpåläggning idag för att möjliggöra att du som patient kan få hjälp av kunskapen inom ERN.
• Att samarbeta och remittera mellan regionerna är inte enkelt i Sverige. Skillnader mellan strukturer och processer inom den regionala hälso- och sjukvården skapar hinder som gör det svårt för individen att få tillgång till den bästa expertisen och behandling som finns idag.
• I Sverige har vi byggt upp ett eget system för att samla landets expertis inom komplexa sjukdomar och/eller behandlingar, nationell högspecialiserad vård (NHV). Inom processen där sjukvårdsinstanser tilldelas tillstånd för NHV, tas inte hänsyn till vilka ERN som finns inom samma område och var deras experter är lokaliserade.
• Kunskapen om vilken sällsynt expertis det finns i landet är alldeles för låg även hos sjukvårdsprofessionen.

JARDIN
Men ett EU projekt, JARDIN, ska bidra till att ERN kan utnyttjas bättre i framtiden.
Under tre år kommer alla medlemsländer gemensamt arbeta fram rekommendationer och hjälpmedel för att ERN ska bli en integrerad del av medlemsländernas sjukvårdssystem. Riksförbundet är med under detta arbete.

[1] Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.