Tips om hur du kan gå tillväga

• För att få hjälp med att hitta en specialist kan du kontakta ett av sex centrum för sällsynta diagnoser (CSD) som finns vid följande universitetssjukhus i Sverige: Göteborg, Lund, Linköping, Stockholm, Umeå och Uppsala-Örebro. Kontaktinformation till dessa CSD hittar du längre ned på sidan.
• Varje CSD samarbetar med ett antal expertteam för sällsynta diagnoser vid sitt universitetssjukhus. Sammanlagt finns det expertteam för ett 90-tal sällsynta diagnoser i Sverige. Ett expertteam kan vara specialiserat på en sällsynt diagnos, till exempel Sturge-Weber syndrom, eller på ett helt område, till exempel sällsynta neuromuskulära sjukdomar. Tyvärr är inte alla sällsynta diagnoser representerade i expertteam än. Du hittar en översikt över alla expertteam sorterade efter diagnos på sidan "CSD i samverkan". Se länk längre ned på sidan.
• För att bättre förstå hur expertteamen ska hjälpa dig, hittar du länken till ett dokument med deras målsättning längre ned på sidan.
• För att komma till en specialist behöver du en remiss. Även om det finns möjlighet att du skriver en så kallad egenremiss, rekommenderas det ändå att din remiss är väl förankrad inom primärvården. Anledningen är att det är primärvården som kommer att ta emot resultat av specialistundersökningar och som behöver gå vidare med dessa resultat. Mer information om egenremiss hittar du längre ned på sidan.
• Du har rätt att få en remiss till annan sjukvårdsregion ifall det finns specialistläkare eller expertteam för din sällsynta diagnos där. Eftersom en sådan remiss är dyrare kan vården vara tveksam att tillgodose ditt önskemål.
• Anser du att primärvården inte tillgodoser dina behov och önskemål kan du kontakta enhetschefen eller patientnämnden för hjälp. Mer information hittar du på www.1177.se (länk lite längre ned på sidan). Kom ihåg vårdens skyldigheter och att du får kräva det du har rätt till.
• Har du kontakt med ett flertal specialister kan det vara bra att sammanställa en pärm där du samlar uttalanden från varje specialist du besöker. Be specialistläkaren om att få en kort beskrivning av de viktigaste punkterna gällande din diagnos inom just hens specialitet. Anpassa mallen ”diagnospärm” lite längre ned på sidan efter dina behov.
• Finns det ingen specialist för din sällsynta diagnos i Sverige, kan du försöka hitta en specialist inom det område/organsystem som påverkas mest av den sällsynta diagnosen. Försök att hitta någon som är intresserad av att lära sig mer om den sällsynta diagnosen.
• Även om det inte finns en specialist eller ett expertteam kan det ändå finnas vårdprogram för din sällsynta diagnos i en annan sjukvårdsregion. Kontakta din patientförening eller Centrum för sällsynta diagnoser (se längre ned på sidan) och fråga om det finns ett vårdprogram för din sällsynta diagnos.
• Hittar du ingen specialist eller ett expertteam är det extra viktigt att försöka samla kompetens om din diagnos, och få till kontinuitet genom att lägga upp ett vårdprogram eller en vårdplan. Prata om det med den vårdkontakt du har bäst relation till. För mer information om vad en vårdplan är, kolla vår vårdtips om ”vårdplan” längst upp på denna sida.
• Europeiska referensnätverk (ERN) är under uppbyggnad och ska i framtiden erbjuda en teknisk lösning för virtuella möten mellan specialistläkare inom sällsynta diagnoser från hela Europa. Det är tänkt att din specialistläkare inom sällsynta diagnoser kan kontakta andra experter i Europa, för att se över din individuella diagnos och behandling. Mer bra information hittar du till exempel på hemsidan CSD i samverkan. Se länk längre ned på sidan.