År 2003 kunde man för första gången kartlägga en människas hela DNA. Än är det en bit kvar till att få alla funktioner bland våra gener och genom helt avslöjade, men arbetet med att förbättra diagnostiken med hjälp av denna teknik har kommit en bra bit på väg. Genomic Medicine Sweden är ett initiativ som ska ta fram ett förslag till hur precisionsmedicin kan implementeras nationellt och koordinerat inom svensk hälso- och sjukvård. Riksförbundet Sällsynta diagnoser finns med i deras arbete. Att hitta rätt avikelse genom t ex en helgenomsekvensering, ger information som ofta leder till att rätt diagnos kan ställas och därmed ökar chanserna avsevärt för att personen ska få rätt behandling och rätt bemötande.

Sällsynta hälsotillstånd är ofta genetiska

Man talar om att upp emot 80% av alla sällsynta diagnoser har en genetisk orsak.
En genetisk diagnos vid sällsynt hälsotillstånd har en direkt betydelse för vård, omhändertagande, familjeplanering och stödinsatser för individen och hela familjen. Helgenomsekvensering kan ha avgörande betydelse för att ställa diagnos. Under 2023 gjordes analys med helgenomsekvensering av drygt 8 100 prov för individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd.

– Efterfrågan på bred genetisk diagnostik har stadigt ökat de senaste åren. Vid vårt laboratorium fick mer än dubbelt så många patienter tillgång till helgenomsekvensering 2023 jämfört med året innan, säger Hans Ehrencrona, co-chair för GMS Sällsynta diagnoser och sektionschef för klinisk genetik i Lund.

– Det är glädjande att kunna bidra till att påtagligt förkorta den diagnostiska odyssée som många patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga tidigare har upplevt. Samtidigt är det viktigt att säga att över hälften av de patienter som undersöks fortfarande inte får en genetisk diagnos.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser sitter med i Genomic Medicine Swedens styrgrupp och har tidigare medverkat vid seminarier om genetik och precisionsmedicin.
Den 24 maj finns åter chansen att lyssna in på ett digitalt lunchseminarium med rubriken:

Att lösa de olösta – diagnostik av barn med intellektuell funktionsnedsättning och syndrom

Medverkar gör: Ann Nordgren, professor, överläkare, Klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset och Avdelningen för Laboratoriemedicin, Göteborgs universitet.
Helene Cederroth, Willefondens grundare och ordförande och Mikk Cederroth, Willefondens grundare och styrelseledamot.
Moderator: Magnus Burstedt, Medicinsk chef, Klinisk genetik, Laboratoriemedicin Västerbotten, Region Västerbotten.

Ann Nordgren berättar under seminariet om pilotprojektet för ett jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning. Dessa barn har sedan tidigare inte någon diagnos. I projektet byggs nationell kompetens inom Undiagnosed Diseases Network Sweden som en del i ett internationellt samarbete. Projektet stöds med medel från Socialdepartementet. Helene och Mikk Cederroth delar med sig av erfarenheter som föräldrar till tre barn som alla tre led av en odiagnostiserad sjukdom.

Till anmälan: Lunchseminarium: Att lösa de olösta – diagnostik av barn med intellektuell funktionsnedsättning och syndrom | Genomic Medicine Sweden