Kardiogenetiska och ärftliga hjärtsjukdomar, nätverk under uppbyggnad
Beskrivning av olika ärftliga hjärtsjukdomar som kan ingå i nätverket som kommer att bildas
Kontaktperson
Lottis Hörting
E-post: lottish@gmail.com
Genetiska hjärtsjukdomar är den vanligaste orsaken till plötsligt hjärtstopp hos barn och unga vuxna.
Ett nätverk för att sprida mer kunskap om dessa tillstånd, är något som efterfrågas av både patienter och hjärtläkare.
Här kan vi knyta kontakter med varandra och bilda detta nätverk.
Sällsynta genetiska hjärt-kärlsjukdomar är sjukdomar som påverkar hjärtat eller andra delar av cirkulationssystemet och orsakas av specifika genetiska förändringar som finns i arvsmassan från födseln och oftast överförs från föräldrar till barn. Vissa är mer sällsynta som orsakas av en eller några få genetiska förändringar som starkt påverkar sjukdomens uppkomst. Dessa sjukdomar visar sig vanligtvis inte från födseln och ska inte förväxlas med medfödda hjärt-kärlsjukdomar (som är anatomiska avvikelser som bildas under fosterstadiet). De kallas monogena tillstånd och inkluderar ovanliga störningar som främst påverkar hjärtmuskeln (som hypertrofisk kardiomyopati) eller det elektriska systemet (som långt QT-syndrom). Ett annat exempel är familjär hyperkolesterolemi, som orsakar mycket höga kolesterolnivåer och kan leda till tidig kranskärlssjukdom (innan 50 års ålder).
Kardiomyopati: Något onormalt med hjärtmuskeln själv som påverkar dess förmåga att pumpa blod i kroppen (antingen på grund av muskelsvaghet eller svårigheter att slappna av) eller ökar risken för farliga arytmier (som hypertrofisk kardiomyopati, dilaterad kardiomyopati, arytmogen kardiomyopati).
Kanalopatier: Avvikelser i hjärtmuskelns jonkanaler som reglerar den elektriska strömmen i hjärtat. Detta kan leda till arytmier, särskilt ventrikulära, ibland med risk för plötslig hjärtdöd (som Brugadas syndrom, långt QT-syndrom, takykardi polymorf katekolaminergisk).
Aortopatier: Genetiska problem med strukturen i aortan (och möjligtvis andra artärer), vanligtvis förekommande inom vissa syndrom (som Marfans syndrom, aortopati i bröstfamiljen, Loeys-Dietz syndrom).
Familjär hyperkolesterolemi (HF): Förorsakar höga kolesterolnivåer även hos unga människor och gör dem sårbara för allvarliga sjukdomar i artärerna (hjärtinfarkt eller vaskulära olyckor i unga år) och ibland även aortastenos.
Kardiomyopatier
– Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Vänsterkammarhypertrofi, ventrikulär arytmi, synkope och plötslig död AD 1/500 (Många olika familjära undergrupper)
– Dilaterad kardiomyopati (DCM) Vänsterkammardilatation med systolisk dysfunktion och hjärtsvikt AD, (AR) 1/2 500
– Arrytmogen högerkammar-kardiomyopati (ARVC) Ventrikulär arytmi med synkope i tidig sjukdomsfas, senare dilaterad högerkammare med nedsatt funktion och hjärtsvikt AD, (AR) 1/2 500–5 000
Jonkanalsjukdomar
– Långt QT-syndrom (LQTS) Förlängd QT-tid, ventrikulär arytmi och synkope AD 1/1 000–2 000
– Jervells och Lange-Nielsens syndrom (JLNS) Förlängd QT-tid (ofta QTc >500 ms), sensorineural hörselnedsättning eller dövhet och ventrikulär arytmi AR 1/200 000
– Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT) Ansträngnings- eller emotionellt utlöst polymorf ventrikeltakykardi med synkope eller plötslig död AD, (AR) 1/10 000
– Brugadas syndrom ST-höjningar med olika utseenden i bröstavledningar V1–V3 och risk för ventrikulär arytmi AD 1/2 000–5 000
Lipidomsättningssjukdomar
– Familjär hyperkolesterolemi (FH) Senxantom och xantelasmata. Kardiovaskulär händelse hos 50 procent av män och kvinnor vid 50 respektive 60 års ålder AD 1/300
Aortasjukdomar
– Hereditär torakal aortasjukdom (HTAD) Företrädesvis torakala aneurysm och dissektioner med få eller inga manifestationer från andra organ AD Vanligast men prevalens okänd
– Marfans syndrom Aortarot-/ascendensaneurysm, linsluxationer eller kraftig myopi, skelettförändringar AD 1/5 000–10 000
– Ehlers–Danlos syndrom av vaskulär typ Dissektioner i aorta och även andra kärl, tarmruptur, uterusruptur under graviditet AD 1/50 000–1/200 000
– Loeys–Dietz syndrom Aortadissektioner, aneurysm i flera andra medelstora kärl, spondylolistes AD < 1/100 000
– ACTA2-associerad aortasjukdom Aortaaneurysm och dissektioner. Aneurysm, dissektioner och stenoser i medelstora kärl, även intracerebralt AD prevalens okänd
Hereditär pulmonell arteriell hypertension
– BMPR2/TBX4-associerad PAH Förhöjt tryck i lilla kretsloppet. Progredierande andfåddhet och trötthet AD 5-15/1 000 000
AD = autosomalt dominant, AR = autosomalt recessivt
Mer information
Ärftliga hjärtsjukdomar – Läkartidningen 2021
Långt QT-syndrom och andra kardiella jonkanalsjukdomar
Arytmogen högerkammardysplasi (ARVC) hos vuxna
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
Länkar till andra hemsidor med diagnosinformation:
Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)
Hjärt-kärlsjukdomar som beror på förändringar i generna