Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom
Kontaktpersoner:
Birgitta Larsson Lindelöf, Kristianstad, ordförande
E-post: birgitta.larsson.lindelof@ehlers-danlos.se
Kontakt: info@ehlers-danlos.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ärftlig bindvävsdefekt. Vanliga symtom är överrörliga och instabila leder, långvarig smärta, tänjbar och/eller skör hud samt svår trötthet (fatigue). Vidare förekommer luxationer (vrickningar) av leder, skolios, komplikationer vid graviditeter, svårigheter att sy kirurgiskt samt tand-, tandkötts- och käkledsproblem. Dessutom finns en väsentlig samsjuklighet mellan EDS och andra diagnoser.
Forskningen har hittills identifierat 14 typer av EDS, varav flera är mycket sällsynta. Den hypermobila typen hEDS, den klassiska typen cEDS och den vaskulära typen vEDS är de typer som ges mest uppmärksamhet. Den vaskulära typen vEDS är mycket sällsynt men är viktig att känna till då den kan göra de stora blodkärlen sköra och detta kan leda till livshotande komplikationer.
Den mest förekommande EDS-typen är den hypermobila, hEDS, som nyligen har tagits bort från Socialstyrelsens lista över sällsynta hälsotillstånd då den visat sig betydligt vanligare än tidigare trott. hEDS är ännu inte genetiskt kartlagd. En till hEDS närliggande diagnos är HSD (Hypermobility Spectrum Disorders).
Symtombilden vid hEDS och HSD varierar från person till person vilket gör det svårt att ställa diagnos. Behandlingen är förebyggande. Den innebär oftast att stärka musklerna, utan att belasta lederna. Stödbandage/ortoser behövs ofta för de överrörliga lederna.
Förekomst
Uppskattningsvis finns i Sverige mer än 1 på 5 000 personer med EDS. Mörkertalet är sannolikt stort, särskilt inom områdena hEDS och HSD.
Att leva med diagnosen
Personer med EDS har ofta svårt att få förståelse för sina problem inom hälso- och sjukvården. Det beror på att det är en svårställd diagnos och syndromet är relativt okänt i vården. Många lever med smärta och komplexa symtom från olika delar av kroppen i åratal utan att få varken rätt diagnos, stöd eller behandling.
För att få rätt hjälp måste individens totala problematik ses över. Många har dåliga erfarenheter av skador från det man var barn. När sår behövde sys var det svårt att få effektiv bedövning och få stygn att sitta kvar, så det kan finnas en rädsla för att skada sig. Skolgymnastik kan också vara ett problem om övningarna inte anpassas till barnets förmåga. Utbildningsval och arbete är viktigt att anpassa till varje individ.
Vid graviditet och förlossning är det viktigt att informera barnmorska och läkare, så att de är förberedda på eventuella komplikationer för både mor och barn. Även tandläkare bör informeras, så att specialkompetens anlitas vid till exempel tandreglering. Även vanliga tandvårdsbehandlingar kan vara problematiska.
EDS Riksförbund
- Förbundet erbjuder webbinarier, medlemsläger, digitala stödgrupper med mera.
- Medlemstidningen EDS-nytt utges tre gånger per år.
- Diagnosbärare får bärarkort på svenska med kortfattad information om EDS och vad sjukvårdspersonal bör tänka på när någon med detta syndrom blir akut skadad.
- Det finns tio regionala lokalföreningar och arbete pågår med bildande av fler.
Hemsida: www.ehlers-danlos.se
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd
Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form
Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form
Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form
Kunskapsstöd för hEDS och HSD framtagna av SKR