Marfans syndrom

Svenska Marfanföreningen

Hemsida

Facebook

Kontaktperson:
Svenska Marfanföreningen
c/o Carina Olsson
Rangatan 6
386 93 Färjestaden

0709-750 521
Tel hem 0485-320 92
Träffas säkrast kvällstid och helger

E-post: marfan.sverige@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Marfans syndrom är en bindvävssjukdom som beror på en skada i en gen i kromosompar 15. Den genens uppgift är att framställa ett protein, fibrillin, som är en viktig komponent i elastiska bindvävsfibrer. Skadan leder till att bindväven blir försvagad. Bindväv består av tunna trådar som håller samman muskler, leder, skelett, fäster hjärtklaffar och ögonlinser och håller kroppens organ på plats.
De vanligaste sjukdomstecknen kommer från hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen, men även huden, tänderna och lungorna kan påverkas.

Sjukdomen varierar mycket mellan olika personer. En del personer med Marfans syndrom har väldigt få symtom, en del har många. Många med Marfans syndrom har en lång och smal kroppsbyggnad samt överrörliga leder. Stukningar och värk samt sned rygg förekommer ofta. Vid Marfans syndrom  vidgas ibland stora kroppspulsådern, aortan, vilket kan leda till läckage i aortaklaffen och/eller bristning av aortaväggen, dissektion eller ruptur, ett livshotande tillstånd.
Nedsatt syn, på grund av att ögonlinsen lossnat, helt eller delvis, är vanligt. Näthinneavlossning kan förekomma, liksom risk att tidigt få grå starr.

Marfans syndrom har en ärftlighet på 50 procent. Tre fjärdedelar av alla med Marfans syndrom har ärvt sjukdomen från en förälder. Den sista fjärdedelen har fått sjukdomen via en nymutation i fibrillingenen.

Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till 1 på 5 000, dvs ca 1 800 personer i Sverige.

Att leva med diagnosen
Beroende p√• symtom beh√∂ver personer med Marfans syndrom regelbundna medicinska unders√∂kningar och behandling av till exempel hj√§rtl√§kare, ortoped och √∂gonl√§kare. F√∂r att minska belastningen p√• aorta √§r det viktigt att f√• ner trycket mot aortas v√§ggar det vill s√§ga f√• ner blodtrycket. D√§rf√∂r ska alla med Marfans syndrom ordineras n√•got av l√§kemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare och ta en s√• pass stor dos att man kommer ner i blodtryck. De som eventuellt redan har ett l√•gt blodtryck och som d√§rf√∂r inte ”t√•l” n√•gondera av dessa l√§kemedel, har f√∂rmodligen redan ett visst skydd mot vidgning av aortaroten. Vid stora klaff√∂r√§ndringar kan en klaffprotes opereras in.

Vid andnöd och bröstsmärta som orsakats av spontan lungkollaps behövs sjukhusvård. Eftersom sned rygg är vanligt är det viktigt med återkommande kontroller hos ortoped. Linsrubbning och näthinneavlossning kan åtgärdas genom operation. Det är mycket viktigt att personer med Marfans syndrom får medicinsk information om sin sjukdom, symtomen och behandlingen.

Föreningens verksamhet
Föreningens mål är att:
‚Äʬ†¬† ¬†erbjuda st√∂d till personer som har syndromet och deras n√§rst√•ende
‚Äʬ†¬† ¬†kontakta dem f√∂r att ta reda p√• deras hj√§lpbehov
‚Äʬ†¬† ¬†verka f√∂r deras intressen hos myndigheter och institutioner
‚Äʬ†¬† ¬†sprida kunskap om syndromet
‚Äʬ†¬† ¬†fr√§mja forskning kring syndromet
‚Äʬ†¬† ¬†h√•lla kontakt med Marfanf√∂reningar i andra l√§nder
‚Äʬ†¬† ¬†h√•lla kontakt med andra handikappf√∂reningar

Informationsmaterial
Föreningen har tagit fram flera broschyrer och faktablad som kan laddas ner från föreningshemsidan.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate ¬Ľ