MELAS – Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (mitokondriell sjukdom)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontaktperson: Jenny Wallin
E-post: jenny.wallinmamsell@gmail.com
Telnr: 072-921 19 40

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Sjukdomen orsakar generellt skov av höga mjölksyranivåer (laktat) i delar av kroppen som inte kroppen kan göra sig av med på normalt sätt.

Jenny Wallins återberättelse och symptom som drabbad  och genetisk bärare av MELAS: Sjukdomen nedärvs från mamma till barn. Både flickor och pojkar kan drabbas, men endast det kvinnliga könet för sjukdomen vidare. Man kan vara bärare av sjukdomen, men vara helt utan symptom, medan andra  kan få varierande symptom av sjukdomen.

MELAS beror på en mutation i mitokondrierna som finns i cellen, utanför cellkärnan. Mitokondrierna, som är cellens energifabriker, har till uppgift att bryta ner energi vi fått i oss via födan till mindre beståndsdelar som lätt kan omsättas i kroppens celler, för att i det stora hela driva alla våra organ. Varje cell kan ha olika många mitokondrier. Vid diagnosticering avgörs hur mycket, generellt muterad mitokondrie‐dna varje patient har.

Mina symptom har under åren förvärrats, från att ha varit fullt frisk fram till ca 11 års ålder. Vid denna tid började jag få en del muskelspasmer, där bland annat benen drabbades. På den tiden trodde man att det kunde vara både växtvärk och klassisk sendrag. Efter 20-års åldern blev muskelspasmerna fler och kraftigare och spred sig till de flesta muskler i kroppen. I skrivandets stund är jag 46 år gammal och fick i år min diagnos.

På grund av MELAS har jag även förkalkningar I delar av hjärnans strukturer. Dessa orsakar i sin tur bland annat stelhet, spasmer och ryckiga rörelser som kallas för Myoklonius som orsakar sammandragningar och ryckningar i muskler av och till.

Sjukdomen MELAS går i skov. Jag har under åren haft stroke-liknande episoder, perioder med kraftig huvudvärk eller migrän, sedan ung har jag en hörselnedsättning och synnedsättning, samt en fortskridande sjukdom i gula fläcken. Jag har även en lätt njursvikt orsakad av sjukdomen. I perioder har jag svårt att gå och använder permobil vid behov.

Jag har även träningsintolerans, dvs att jag blir extremt trött i kropp och knopp vid fysisk och mental överbelastning. Mina muskler och nerver påverkas negativt av sjukdomen och jag har svårt att omsätta föda till energi till de olika organen.

Sjukdomen har hos mig även drabbat delar av tarmen, då symptomen blir ömsom förstoppning och diarréer. Illamående och kräkningar är vanliga, samt tarmkramper i perioder. Jag är därmed också underviktig.

Hos mig är även delar av andningsmuskulaturen påverkad då sjukdomen drabbar muskulatur och nervsystem. Jag har  mycket smärta i kroppen kopplat till både Myoklonius men även på grund av polyneuropatier i framför allt ben och armar.

För mig är även balansen påverkad.

Min vardag är starkt påverkad av fatigue (utmattning) som medför begränsad fysisk och kognitiv (mental) ork. Det är viktigt att lära sig balansera sin vardag vad gäller aktiviteter så att jag orkar med det som är viktigt, som att sköta hygien, måltider och sömn.

I dagsläget finns ingen botande behandling mot sjukdomen, men man erbjuds symptombehandling och specifik behandling på klinik vid skov.

Jag delar gärna min information med andra.

Förekomst
Antal drabbade i Sverige uppskattas av Socialstyrelsen till ca 100-150 personer (1-2 personer av 100 000 invånare).

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Se även sidan om Mitokondriella sjukdomar