Mitokondriella sjukdomar

Föreningen Mitosverige
Föreningen avvecklades den 22 april 2017

Mitokondriella sjukdomar ingÄr dÀremot i SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare och deras nÀrstÄende, som inte har en diagnosförening. Se nedanstÄende berÀttelse!

Hemsida

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Mitokondrier Àr smÄ sÄ kallade organeller (organ inne i cellerna). De finns i varierande mÀngd i nÀstan alla celler i hela kroppen. Antal mitokondrier i en cell beror pÄ vilken typ av cell det Àr. Vissa celler innehÄller tusentals eller tiotusentals mitokondrier. Antal mitokondrier ökar i cellen nÀr den behöver mycket energi, exempelvis vid fysisk trÀning.

Mitokondriella sjukdomar Àr en grupp sjukdomar som alla beror pÄ att mitokondrierna inte fungerar som de ska. NÀr sÄ Àr fallet kan mÄnga olika symtom uppkomma, ibland bara frÄn ett av kroppens organ, men oftast frÄn flera olika organ eller organsystem samtidigt.

Förekomst
I internationell medicinsk litteratur uppskattas att cirka 10 personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom. Det skulle motsvara ungefÀr 900 personer i Sverige.

BerÀttelse om att leva med denna diagnos
BerÀttelsen Àr skriven av en anhörig till en diagnosbÀrare:
”Det Ă€r min 13-Ă„rige son som har denna diagnos.

Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbrÀnning av kolhydrater och fett kan bilda energi. Symptom kan uppkomma frÄn flera olika organ samtidigt. Det Àr en progressiv sjukdom.

För vÄr son sÄ yttrar sig allt genom grymma smÀrtor i mage och kropp. Han skelar och har glasögon. Han har en enorm trötthet som kan slÄ till med full kraft inom vÀldigt kort tid och orsaka total orkeslöshet. Han klarar inte att gÄ lÄnga strÀckor, utan Äker dÄ rullstol eller permobil. Han orkar inte heller med hela skolveckor, utan har en anpassad studiegÄng. DÀrtill Àr han stomiopererad.

Hans mat/nÀringsbehov fÄr han huvudsakligen i sig genom ett dropp direkt in i blodet i sin centrala venkateter (CVK). Han klarar inte av för lÄnga mÄltidsuppehÄll, dÄ strejkar kroppen totalt. Dessutom Àr han ocksÄ vÀldigt mycket illamÄende.

Vidare har han en gastrostomi dĂ€r han fĂ„r alla sina mediciner. NĂ€r nĂ€r hans tillstĂ„nd tillĂ„ter det, fĂ„r han Ă€ven dĂ€r lite sondmat.”

Anhörig
Carola Nilsson, tel. 070-602 32 56,
e-post carolanilsson75@gmail.com

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »