Mitokondriella sjukdomar

Föreningen Mitosverige
Föreningen avvecklades den 22 april 2017

Mitokondriella sjukdomar ingår däremot i Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare och deras närstående, som inte har en diagnosförening. Se nedanstående berättelse!

Hemsida

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Mitokondrier är små så kallade organeller (organ inne i cellerna). De finns i varierande mängd i nästan alla celler i hela kroppen. Antal mitokondrier i en cell beror på vilken typ av cell det är. Vissa celler innehåller tusentals eller tiotusentals mitokondrier. Antal mitokondrier ökar i cellen när den behöver mycket energi, exempelvis vid fysisk träning.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna inte fungerar som de ska. När så är fallet kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ, men oftast från flera olika organ eller organsystem samtidigt.

Förekomst
I internationell medicinsk litteratur uppskattas att cirka 10 personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom. Det skulle motsvara ungefär 900 personer i Sverige.

Berättelse om att leva med denna diagnos
Berättelsen är skriven av en anhörig till en diagnosbärare:
”Det är min 13-årige son som har denna diagnos.

Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan bilda energi. Symptom kan uppkomma från flera olika organ samtidigt. Det är en progressiv sjukdom.

För vår son så yttrar sig allt genom grymma smärtor i mage och kropp. Han skelar och har glasögon. Han har en enorm trötthet som kan slå till med full kraft inom väldigt kort tid och orsaka total orkeslöshet. Han klarar inte att gå långa sträckor, utan åker då rullstol eller permobil. Han orkar inte heller med hela skolveckor, utan har en anpassad studiegång. Därtill är han stomiopererad.

Hans mat/näringsbehov får han huvudsakligen i sig genom ett dropp direkt in i blodet i sin centrala venkateter (CVK). Han klarar inte av för långa måltidsuppehåll, då strejkar kroppen totalt. Dessutom är han också väldigt mycket illamående.

Vidare har han en gastrostomi där han får alla sina mediciner. När när hans tillstånd tillåter det, får han även där lite sondmat.”

Anhörig
Carola Nilsson, tel. 070-602 32 56,
e-post carolanilsson75@gmail.com

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser