Lymfangioleiomyomatos (LAM)
LAM ACADEMY Sverige
LAM Academy är ett samarbetsprojekt för diagnosen Lymfangioleiomyomatos, LAM, mellan Lung-Allergikliniken Karolinska Universitetssjukhuset i Solna/Stockholm, LAM-patienter och deras anhöriga.
Kontaktpersoner:
Anette von Koch, ordförande
E-post: anette.vonkoch@lamacademy.org
Sofia Kohkoinen
sofia.kohkoinen@lamacademy.org
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en sällsynt, progressiv sjukdom som främst drabbar kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen karakteriseras av en abnorm tillväxt av glattmuskelceller i lungorna. Genom sin tillväxt förstörs lungvävnaden och hålrum, cystor, bildas.
De främsta symtomen vid LAM är tilltagande andfåddhet vid ansträngning och återkommande lungkollapser med ansamling av luft i lungsäcken, pneumothorax. Ytterligare symtom kan vara bröstsmärta, blodhosta och lymfkörtelförstorning i bröstkorgen och i buken. Sjukdomen kan även drabba andra organ bland annat njurarna. Vid enstaka fall förekommer LAM endast som tumörer i buken.
Förekomst
Tidigare har uppfattningen varit att sjukdomen förekommer hos ca en kvinna per miljon. Nu visar dock nya data att det är 4 -6 kvinnor på miljonen som drabbas. Att främst kvinnor i fertil ålder drabbas antas bland annat bero på hormonella faktorer. LAM förekommer hos ca 30 procent av kvinnor med Tuberos Skleros Complex (TSC), en genetisk och ibland ärftlig sjukdom. Sporadisk LAM förekommer hos kvinnor utan diagnosen TSC.
Både sporadisk LAM och TSC-relaterad LAM är en följd av mutation i tuberos skleros complex-gener som, via olika signalsystem, kontrollerar tillförsel av energi och näring till cellerna.
LAM kan inte upptäckas vid vanlig röntgen, utan endast vid datortomografi eller vid lungbiopsi. Lungmanifestationerna är oftast de dominerande symtom som leder till diagnos. LAM diagnostiseras ofta felaktigt som astma eller lungemfysem.
Tidigare ansågs att det varken fanns någon bot för eller behandling av LAM. Men nu visar forskning positiva resultat med nya behandlingsmetoder. I de fall där sjukdomen framskridit mycket långt kan lungtransplantation komma i fråga.
Nätverkets verksamhet
Nätverket LAM Academy har bland annat som mål att:
• stötta patienter och deras anhöriga
• sprida kunskap om sjukdomen till patienter, anhöriga och vårdpersonal
• stimulera forskning kring LAM
• samarbeta med globala LAM-nätverk
• hålla LAM-register som finns på Karolinska Sjukhuset (KS) uppdaterat
• skapa ett LAM-center med tillgång till ett specialist-team
Mer information
LAM info 2015 (faktablad som kan laddas ned)
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd