Tuberös Skleros Complex (TSC)

TSC Sverige
(f.d. Svenska föreningen för Tuberös Skleros Complex/TSC)

Hemsida

Kontaktperson
Mari Eriksson. E-post mari.eriksson@oktv.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Tuberös Skleros Complex (TSC) betyder knölig förhårdnad, och betecknar de förändringar i hjärnbarken som ofta finns vid denna sjukdom. Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ.

Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har TSC är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en s k nymutation.

De flesta av kroppens organ kan vara påverkade vid TSC. Hudförändringar är det vanligaste symtomet, särskilt pigmentfattiga vita fläckar. I barnaåren utvecklas ofta små knottror i ansiktet, angiofibrom. Andra hudförändringar förekommer också.

I hjärnan kan förekomma dels ojämna förhårdnader i hjärnbarken, dels omogna nervceller som vid fosterutvecklingen vandrat till fel plats i hjärnan. Dessa avvikelser kan ge upphov till epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Förändringar kan också förekomma i ögonen, njurarna, hjärtat och andra organ. Alla förändringar ger inte besvär. Diagnosen ställs på sjukdomstecken som var för sig eller i kombination gör diagnosen mer eller mindre säker.

Förekomst
Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår TSC, och det föds ca 10 barn om året i Sverige med denna form av sjukdom. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.

Föreningens verksamhet
TSC Sverige har följande syften:
att ge medlemmarna möjligheter att utbyta erfarenheter och stödja varandra,
att sprida information och kunskap om Tuberös Skleros Complex (TSC),
att hålla medlemmarna ajour med forskningsrön, behandlingsmetoder, pedagogik m.m,
att stödja forskning och upprätthålla internationella kontakter.

Informationsmaterial
TSC Sverige
Wikipedia

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate »