Loeys-Dietz syndrom (LDS)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
LDS Àr en bindvÀvssjukdom. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan bÄde Àrvas och uppstÄ spontant. LDS drabbar bÄde mÀn och kvinnor i lika stor grad.

En del symptom pÄ LDS Àr samma som hos Marfans syndrom: aortan kan utvidgas, mitralklaffen kan lÀka, insjunken eller utÄtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi.

Men det finns ocksĂ„ nĂ„gra symptom som Ă€r speciella hos LDS: artĂ€rerna kan vara vridna och snirkliga, utbuktningar och dissektioner i andra artĂ€rer Ă€n aortan, stort avstĂ„nd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene (den lilla ”droppe” som hĂ€nger lĂ€ngst bak i gommen), gomspalt, klubbfot, blĂ„- eller grĂ„aktig ögonvita och medfödda hjĂ€rtfel.

Mer information
Svenska Marfanföreningens hemsida

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »