Williams syndrom
Williams Syndromföreningen i Sverige
Kontaktperson
Thandi Schüler. E-post ordforanden@williamssyndrom.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Personer med Williams syndrom har ett mycket typiskt utseende och beteende, vissa fysiska symtom samt intellektuell funktionsnedsättning med en karaktäristiskt ojämn begåvningsprofil. Åtminstone hälften av alla med Williams syndrom har avvikelser i hjärt-kärlsystemet. Den vanligaste är en förträngning av stora kroppspulsådern (aorta).
Ungdomar och vuxna med Williams syndrom är ofta klumpiga i sitt rörelsemönster. Deras muskelspänning tenderar att öka med åren, och övergå i förhöjd muskelspänning (hypertonus). Många får inskränkt rörlighet i olika leder. Speciellt för underarmens vridförmåga kan detta utgöra ett problem. Felställningar i ryggen, till exempel ökande svank i ländryggen (lordos), är också relativt vanligt.
Slapp muskulatur i ansikte, mun och svalg samt en överkänslighet i munhålan är bidragande orsaker till ätsvårigheterna i tidig ålder, exempelvis i form av sugproblem, kräkningar och matvägran. Många har kvarstående tugg- och sväljsvårigheter. Den försämrade funktionen i ansikts- och mun-muskulaturen, inklusive tungan, medför ofta att bettfel utvecklas.
En del personer med Williams syndrom har så stora svårigheter med ömsesidigt socialt samspel, språklig och icke-språklig kommunikation och beteende att kriterier för diagnos inom autismspektrum är uppfyllda. Många har dessutom betydande inslag av koncentrationsstörning och hyperaktivitet.
Förekomst
Förekomsten anges till 5-10 av 100 000 personer. En ungefärlig uppskattning är att det i Sverige årligen föds 4-5 barn med Williams syndrom.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd