VACTERL-associationen
VACTERL-föreningen
Hemsida
Kontaktperson: Josefine Azari
E-post josefine@vacterl.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
VACTERL Àr ett akronym. Varje bokstav stÄr för ett organ eller en kroppsdel som kan vara missbildad vid födseln:
V – vertebra/ryggkota
A – anal/stjĂ€rtöppningen
C – cor/hjĂ€rtat
T – trakea/luftstrupen
E – esofagus/matstrupen
R – ren/njure
L – limb/extremitet
Om ett barn föds med en missbildning i ett av dessa organ, bör undersökning av de övriga organen genomföras. Om barnet har tre eller fler missbildningar inom dessa organ brukar det anses passa in pÄ VACTERL.
à rligen föds ca 250 barn i vÀrlden som anses stÀmma in pÄ VACTERL. I de flesta fall kan man inte ge nÄgon anledning till missbildningarna. Ingen drog, kemiskt Àmne, radioaktiv strÄlning eller annan miljöpÄverkan har kunnat bevisats vara orsaken till VACTERL.
Missbildningarna uppstÄr under graviditetens tvÄ första mÄnader dÄ organen/kroppsdelarna bildas. Eftersom orsaken till VACTERL inte Àr funnen brukar man sÀga att det inte Àr ett syndrom, utan brukar benÀmnas VACTERL-associationen.
Barn med VACTERL kan ha andra missbildningar Àn de som redovisats. Ibland trÀffar man pÄ beteckningen VACTERL-H. H stÄr i dessa fall för hydrocefalus, vattenskalle.
V stÄr för vertebra, kota
Kotorna kan ha annan form Àn normalt. De kan t.ex. vara delade diagonalt eller vara sammanvuxna. Kotmissbildningar behöver inte innebÀra operation, utan barnet kan utvecklas normalt utan nÄgra större problem. Dock skall man med jÀmna mellanrum undersöka ryggen dÄ missbildningarna kan ge ökad risk för scolios.
Missbildningar i nedre delen av ryggen kan orsaka att nervtrĂ„dar ”kommer i klĂ€m” och strĂ€ckas ut nĂ€r barnet vĂ€xer, vilket kan ge symtom som haltning samt pĂ„verka tarmens och urinblĂ„sans funktion.
A stÄr för anal
Analöppningen kan saknas (atresi) eller vara för trĂ„ng (stenos). Analatresi kan vara hög eller lĂ„g. Vid lĂ„g atresi kan man ofta genom operation direkt Ă„tgĂ€rda felet. Vid hög atresi görs en colostomi, ”pĂ„se pĂ„ magen”. NĂ€r barnet blir större opererar man ned den höga atresin genom att dra ned tarmen till dess rĂ€tta plats. Resultatet av operationerna varierar beroende pĂ„ medfödda förutsĂ€ttningar. Ofta krĂ€vs lĂ„ng trĂ€ning hos tarmterapeut för att erhĂ„lla god funktion.
C stÄr för cor, hjÀrtat
Det förekommer mÄnga olika hjÀrtmissbildningar inom VACTERL. Dock Àr det vanligt att det finns förbindelser mellan kamrarna eller förmaken. Att ductus inte sluter sig förekommer ocksÄ ganska frekvent. Beroende pÄ missbildningarnas art kan operation vara nödvÀndig i ett tidigt skede. Andra missbildningar behöver inte ÄtgÀrdas direkt utan kan vÀnta tills barnet blir Àldre eller behöver inte ÄtgÀrdas alls.
T stÄr för trakea, luftstrupen
Det kan förekomma en förbindelse (fistel) mellan matstrupe och luftstrupe. Fisteln mellan luftstrupen och matstrupen sluts genom en operation i tidigt skede. Efter operationen kan luftstrupen vid operationsstĂ€llet bli tunnare och mjukare Ă€n normalt. Detta kan innebĂ€ra en ökad risk för luftrörsproblem. Barnen brukar ”rossla” och hosta mycket under tidiga barnaĂ„r. Barnet bör vaccineras mot kikhosta.
E stÄr för esofagus, matstrupen
Matstrupen kan sakna förbindelse med magsÀcken (atresi) och/eller vara förbunden med luftstrupen. Missbildningar av matstrupen sluts genom en operation under de första levnadsdygnen. Fistlar mellan matstrupe och luftstrupe sluts och om möjligt ÄterupprÀttas förbindelsen med magsÀcken. I vissa fall Àr avstÄndet för lÄngt mellan övre och nedre delen av matstrupen, varvid en spottfistel skapas till dess att matstrupen kan ÄtgÀrdas.
Efter operation Ă€r motoriken i matstrupen ofta störd, vilket medför att barnet kan fĂ„ svĂ„rt att svĂ€lja mat och dryck. Ărrbildningar vid operationsstĂ€llet kan medföra förtrĂ€ngningar som ocksĂ„ kan ge svĂ€ljproblem. Trots de Ă€tproblem som kan uppstĂ„ Ă€r det viktigt att stimulera munmotoriken, dĂ„ denna har samband med utveckling av talet.
Refluxer, uppstötningar av magsyra, Àr ett vanligt problem i samband med missbildningar i matstrupen. Refluxer kan ÄtgÀrdas med medicin, men kan ibland behövas ÄtgÀrdas med operation. Det Àr viktigt att man kontinuerligt lÄter en tandlÀkare undersöka barnets tÀnder dÄ magsyran kan ge frÀtskador pÄ tÀnderna.
R stÄr för ren, njure
Det förekommer mĂ„nga olika missbildningar inom VACTERL. Njurarna kan var missbildade, saknas eller vara placerade pĂ„ fel plats. Ăven missbildningar av urinledare och urinblĂ„sa kan förekomma. Beroende pĂ„ missbildningarnas art kan olika typer av behandling insĂ€ttas.
L stÄr för limb, extremiteter
Fötter, tÄr, armar, hÀnder och fingrar kan vara missbildade, saknas eller vara dubblerade. Vanligt inom VACTERL Àr att radius, strÄlbenet i underarmen, saknas eller Àr för kort. Missbildningar i extremiteter ÄtgÀrdas ofta genom operation. Operationen syftar dÄ som regel till att ge barnet en sÄ fullgod funktion som möjligt. Efter operation Àr det oftast nödvÀndigt med uppföljning och trÀning hos terapeut.
Förekomst
Ă
rligen föds ca 15 barn med VACTERL-associationen i Sverige.
Informationsmaterial
Folder frÄn VACTERL-föreningen
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser