Spinal muskelatrofi typ 2 (SMA II)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.

Förekomst
SMA II finns sannolikt hos totalt 2-3 person per 100 000 (2-3 personer med denna typ av SMA insjuknar varje år i Sverige).

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd