Spielmeyer-Vogts sjukdom
Svenska NCL Föreningen
Kontaktperson:
Tina (Christina) Rundström, ordförande
E-post: tina.rstrom@gmail.com
Tel: 0707-55 31 92
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Spielmeyer-Vogts sjukdom beror på en skada i ett arvsanlag som i sin tur påverkar ett för cellerna viktigt äggviteämne. Sjukdomen är ärftlig och båda föräldrarna måste vara anlagsbärare för att den ska kunna föras vidare. Risken för att barnet ska få sjukdomen är då 25 procent.
Sjukdomsförloppet varierar mellan olika personer. Första symtomet är vanligtvis synnedsättning strax före skolåldern. Synen försämras relativt snabbt och är i allmänhet förlorad i början av tonåren.
Många barn som har Spielmeyer-Vogts sjukdom drabbas också av psykiska besvär, aggressivitet och ibland hallucinationer, ofta även epilepsi. I tidiga tonåren tillkommer talstörningar som ökar efter hand. Därtill försämras rörelseförmågan och senare behöver ungdomarna rullstol.
Förekomst
I Sverige insjuknar varje år 1-2 barn i Spielmeyer-Vogts sjukdom och i dagsläget finns strax över 30 personer med diagnosen i Sverige.
Att leva med diagnosen
Hela familjens behov av socialt och psykologiskt stöd behöver tillgodoses. Mycket kring barnen och ungdomarna behöver anpassas och det är viktigt att detta sker i god tid. Påtaglig försämring av närminnet och inlärningssvårigheter påverkar barnens skolgång varför den måste anpassas i god tid.
Många familjer lever med assistans i hemmet, vilket berör hela familjen.
Föreningens verksamhet
Svenska NCL Föreningen har som huvudsyfte att stötta familjerna, genom att vara ett kontaktnät och ordna gemensamma aktiviteter och läger.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd