Smith-Magenis Syndrom

Föreningen Smith-Magenis Syndrom

Hemsida

Kontaktperson
Anneli Edeblom
E-post: anneli.edeblom@telia.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Smith-Magenis syndrom orsakas av förlust (deletion) pÄ en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2) eller en förÀndring (mutation) i RAI1-genen. Syndromet fick sitt namn efter de forskare som upptÀckte det 1986.

De flesta personer med syndromet har gemensamma utseendemÀssiga drag, utvecklingsstörning med en ojÀmn begÄvningsprofil och sömnstörningar som ger en annorlunda dygnsrytm, pÄ grund av en annorlunda melatoninutsöndring.

Personer med Smith-Magenis syndrom har oftast olika vanemÀssiga handlingar, anpassningssvÄrigheter och sjÀlvskadande beteende. En del positiva egenskaper förknippas med Smith-Magenis syndrom sÄsom humor och förmÄga att knyta starka relationer.

Det finns inga behandlingar eller förebyggande ÄtgÀrder som kan förhindra sjukdomsutvecklingen. Insatser inriktas i stÀllet pÄ att behandla och förebygga symtom, förebygga och kompensera för funktionsnedsÀttningar samt att ge bÀsta möjliga stimulans och livskvalitet.

Förekomst
Cirka 20 personer i Sverige har diagnosen. LÄngt ifrÄn alla med diagnosen upptÀcks och man rÀknar med att 1 av 15 000-25 000 personer har syndromet.

Att leva med diagnosen
Att leva med Smith-Magenis syndrom innebÀr att man behöver stöd med det mesta i vardagen och tillsyn under dygnets alla timmar. Behovet av avlastning Àr stort. Stöd behövs bland annat vid kommunikation, med att strukturera vardagen och för att förstÄ vad som hÀnder.

Personer som har Smith-Magenis Syndrom kan Àven behöva hjÀlp med att hitta strategier för hantera sin impulsivitet och aggression. Personer med syndromet har behov av stöd genom hela livet och behöver, som alla andra, kÀnna sig Àlskade och fÄ stimulans för att ha ett gott liv.

Föreningens verksamhet
Föreningen Smith-Magenis Syndrom arbetar med att samla och sprida information och kunskap om Smith-Magenis Syndrom. Genom föreningens ges möjlighet för medlemmar att stödja varandra.
Medlemmar i föreningen Àr personer som har Smith-Magenis Syndrom och anhöriga.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

Parents and Researchers Interested In Smith-Magenis Syndrome/PRISMS

Further Inform Neurogenetic Disorders/FIND

SMS Research Foundation

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »