Silver-Russels syndrom
Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.
Förening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Silver-Russells syndrom innebÀr att tillvÀxten Àr hÀmmad, samtidigt som huvudet vÀxer i normal takt. TillvÀxthÀmningen startar tidigt under fosterlivet och fortsÀtter sedan efter födseln, vilket gör att man blir kort som vuxen. Hos mÄnga startar puberteten tidigare Àn vanligt, vilket ytterligare pÄverkar slutlÀngden. Den ena kroppshalvan Àr ofta större Àn den andra (hemihypertrofi) och barnen har vanligen ansiktsdrag som Àr typiska för syndromet.
Förekomst
I Sverige kÀnner man till drygt 50 barn och vuxna med syndromet, men troligen Àr det mÄnga som inte fÄtt diagnosen faststÀlld.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd