Primär Ciliär Dyskinesi (PCD)
PCD Sverige
E-post: info@pcdsverige.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Primär Ciliär Dyskinesi (PCD) är ett paraplybegrepp över ärftliga defekter som orsakas av dysfunktion i de rörliga cilierna (flimmerhåren) i kroppen. Cilierna har normalt en viktig transportuppgift i kroppens organ, till exempel för att transportera ut bakterier, damm och slem ur lungorna. Denna funktion är nedsatt eller fungerar inte alls hos personer med PCD.
Cilierna har också en uppgift att i fosterstadiet placera de inre organen, varför ungefär hälften av personer med PCD har helt eller delvis spegelvänd inre organplacering.
PCD medför en heterogen sjukdomsbild med multiorganpåverkan, ofta med huvudsaklig luftvägsproblematik och ökad risk för infektioner. Lungor, näsa/bihålor och öron drabbas bland annat av slem- och sekretbildning, upprepade eller kroniska inflammationer och infektioner. De flesta utvecklar bronkiektasier.
Flera andra organ kan också bli påverkade, såsom hjärta och hjärna. Infertilitet förekommer.
Besök gärna föreningens hemsida för mer information.
Förekomst
Aktuell global prevalens uppger att ca 1 av 7 500 personer lever med PCD. Socialstyrelsen uppskattade för några år sedan att 250-800 personer lever med PCD i Sverige, men med ökad medvetenhet och bättre diagnostik kan siffran komma att stiga något.
Att leva med diagnosen
PCD kan medföra en mycket olikartad sjukdomsbild hos individer med diagnosen och tillvaron med PCD kan variera stort. En del lever med en mildare påverkan, medan det hos andra innebär en omfattande symtom- och behandlingsbörda. Kroniska inflammationer och infektioner kräver ofta behandling med inflammationsdämpande läkemedel samt antibiotikabehandlingar. För slem-mobilisering använder många luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel, samt olika hjälpmedel.
En multiorganpåverkan innebär också att patienten med PCD ofta är i behov av multidisciplinära vårdteam, med välfungerande samarbete och samverkan inom dessa.
Föreningen PCD Sveriges verksamhet
PCD Sverige bildades i juli år 2023 med målsättningen att möta behoven av information, delaktighet, gemenskap och förbättrade levnadsvillkor hos personer med primär ciliär dyskinesi (PCD), samt deras anhöriga genom:
• att tillhandahålla information och kunskap om PCD, forskning och behandling samt de funktionsnedsättningar som PCD orsakar
• att skapa kontakter och samarbeten med institutioner och organisationer som arbetar inom områden av betydelse för PCD, både nationellt och internationellt
• att främja samhörighet mellan medlemmarna och tillhandahålla möjligheter till ömsesidigt stöd
• att påverka beslutsfattare och opinionsbildare så att den som har PCD och anhöriga får del av det stöd och den service som de har rätt till och behöver
• att verka i enlighet med FN:s konvention om rättigheter för personer med funktionsnedsättning
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Barnläkarföreningens text om PCD