Prader-Willis syndrom (PWS)

PWS-föreningen i Sverige

Hemsida

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Prader-Willis syndrom orsakas av en kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning, omåttlig aptit, kortväxthet, låg produktion av könshormoner och muskelslapphet.

Symtomen varierar avsevärt, och förändras med åldern. Redan från födelsen föreligger uttalad muskelslapphet i framför allt nack- och bålmuskulatur. Detta leder till svårigheter att lära sig att sitta, gå och stå.

Matningsproblem i tidig √•lder √§r mycket vanliga. Efter 1-2 √•rs √•lder utvecklas en uttalad √§tst√∂rning, med en om√•ttlig aptit och ett tv√•ngsm√§ssigt f√∂rh√•llande till mat. √Ątst√∂rningen, tillsammans med l√•gt energibehov, leder utan dietbehandling till extrem fetma – och d√§rmed en √∂kad ben√§genhet att utveckla typ II diabetes¬† och hj√§rt-/k√§rlsjukdomar. Det √§r ocks√• vanligt med problem fr√•n ben och f√∂tter p√• grund av den √∂kade belastningen. Den psykomotoriska utvecklingen √§r sen, framf√∂r allt motorik och tal.

Begåvningsutvecklingen varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. De flesta som har PWS har lätt eller måttlig utvecklingsstörning.

Med syndromet följer känslomässig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvångssyndrom och ångestneurotiska symtom.

Utan behandling har personer med Prader-Willis syndrom kort slutlängd. Medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Yngre personer blir idag dock oftast längre, tack vare behandling med tillväxthormon från unga år. Tillväxthormon bidrar också till bättre muskelstyrka.

Förekomst
Det finns omkring 500 personer med PWS i Sverige. Årligen föds 6-8 barn med PWS.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate ¬Ľ