Prader-Willis syndrom (PWS)

PWS-föreningen i Sverige

Hemsida

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Prader-Willis syndrom orsakas av en kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning, omÄttlig aptit, kortvÀxthet, lÄg produktion av könshormoner och muskelslapphet.

Symtomen varierar avsevÀrt, och förÀndras med Äldern. Redan frÄn födelsen föreligger uttalad muskelslapphet i framför allt nack- och bÄlmuskulatur. Detta leder till svÄrigheter att lÀra sig att sitta, gÄ och stÄ.

Matningsproblem i tidig Ă„lder Ă€r mycket vanliga. Efter 1-2 Ă„rs Ă„lder utvecklas en uttalad Ă€tstörning, med en omĂ„ttlig aptit och ett tvĂ„ngsmĂ€ssigt förhĂ„llande till mat. Ätstörningen, tillsammans med lĂ„gt energibehov, leder utan dietbehandling till extrem fetma – och dĂ€rmed en ökad benĂ€genhet att utveckla typ II diabetes  och hjĂ€rt-/kĂ€rlsjukdomar. Det Ă€r ocksĂ„ vanligt med problem frĂ„n ben och fötter pĂ„ grund av den ökade belastningen. Den psykomotoriska utvecklingen Ă€r sen, framför allt motorik och tal.

BegÄvningsutvecklingen varierar frÄn normal begÄvning till svÄr utvecklingsstörning. De flesta som har PWS har lÀtt eller mÄttlig utvecklingsstörning.

Med syndromet följer kÀnslomÀssig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvÄngssyndrom och Ängestneurotiska symtom.

Utan behandling har personer med Prader-Willis syndrom kort slutlÀngd. MedellÀngden för mÀn Àr 155 cm och för kvinnor 148 cm. Yngre personer blir idag dock oftast lÀngre, tack vare behandling med tillvÀxthormon frÄn unga Är. TillvÀxthormon bidrar ocksÄ till bÀttre muskelstyrka.

Förekomst
Det finns omkring 500 personer med PWS i Sverige. Årligen föds 6-8 barn med PWS.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »