Prader-Willis syndrom (PWS)

PWS-föreningen i Sverige

Hemsida

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Prader-Willis syndrom orsakas av en kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning, omåttlig aptit, kortväxthet, låg produktion av könshormoner och muskelslapphet.

Symtomen varierar avsevärt, och förändras med åldern. Redan från födelsen föreligger uttalad muskelslapphet i framför allt nack- och bålmuskulatur. Detta leder till svårigheter att lära sig att sitta, gå och stå.

Matningsproblem i tidig ålder är mycket vanliga. Efter 1-2 års ålder utvecklas en uttalad ätstörning, med en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Ätstörningen, tillsammans med lågt energibehov, leder utan dietbehandling till extrem fetma – och därmed en ökad benägenhet att utveckla typ II diabetes  och hjärt-/kärlsjukdomar.

Det är också vanligt med problem från ben och fötter på grund av den ökade belastningen.

Den psykomotoriska utvecklingen är sen, framför allt motorik och tal.

Begåvningsutvecklingen varierar från normal begåvning till svår utvecklingsstörning. De flesta som har PWS har lätt eller måttlig utvecklingsstörning.

Med syndromet följer känslomässig labilitet samt en ökad risk för att utveckla tvångssyndrom och ångestneurotiska symtom.

Utan behandling har personer med Prader-Willis syndrom kort slutlängd. Medellängden för män är 155 cm och för kvinnor 148 cm. Yngre personer blir idag dock oftast längre, tack vare behandling med tillväxthormon från unga år. Tillväxthormon bidrar också till bättre muskelstyrka.

Förekomst
Det finns omkring 500 personer med PWS i Sverige. Årligen föds 6-8 barn med PWS.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd