Porfyrisjukdomar

Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP)

Hemsida

Kontaktperson:
Erica Lundström, ordförande
E-post: porfyrisjukdomar@gmail.com

Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar
c/o Erica Lundström
SköntorpsvÀgen 120
120 53 Årsta

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Porfyri Àr samlingsnamnet pÄ en grupp Àrftliga sjukdomar som orsakas av enzymdefekter i hemsyntesen. Hem ingÄr i hemoglobin, dÀr det transporterar syre i blodet, och dessutom i ett flertal enzymsystem som omsÀtter lÀkemedel och hormoner. Enzymdefekterna som drabbar uppbyggnaden av hem medför att intermediÀra metaboliter och oxiderade produkter av dessa ansamlas och utsöndras. Symtomen beror pÄ effekten av dessa Àmnen pÄ olika delar av nervsystemet eller pÄ huden.

De tre vanligast förekommande formerna av porfyri i Sverige Àr akut intermittent porfyri (AIP), porfyria cutanea tarda (PCT) och erytropoetisk protoporfyri (EPP). Dessa tre utgör helt olikartade sjukdomar.

AIP upptrÀder med symtom frÄn nervsystemet efter exponering för bl.a vissa lÀkemedel, organiska lösningsmedel, alkohol, könshormoner, fysisk eller psykisk stress eller infektioner.

Vid PCT och EPP fÄr patienten frÀmst hudsymtom, dock av helt olika typer. Vid bÄda sjukdomarna gÀller att huden ska skyddas mot sol.

HereditÀr koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) Àr tvÄ mindre vanliga former av akut porfyri. De upptrÀder med neurologiska och psykiatriska symtom som vid AIP och/eller med hudsymtom som vid PCT.

SÀllsynta former av porfyri Àr ALAD-porfyri som rÀknas till de akuta porfyrierna och kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) och hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) som bÄda upptrÀder med uttalad solkÀnslighet.

Förekomst
I Sverige finns runt 1 000 anlagsbÀrare med AIP vilket motsvarar ungefÀr 1 av 10 000 invÄnare. PCT Àr den vanligaste formen av hudporfyri i Sverige och den nÀst vanligaste porfyriformen efter AIP. Det finns mellan 45-50 anlagsbÀrare med EPP  och ungefÀr lika mÄnga med HCP samt ett Ättiotal med PV. De sÀllsynta formerna representeras endast av enstaka fall.

Att leva med diagnosen
Akut porfyri – Attackerna av symtom frĂ„n nervsystemet utlöses oftast av yttre faktorer. MĂ„nga vanliga lĂ€kemedel, lokalbedövningsmedel och narkosmedel har sĂ„dan effekt, liksom intag av alkohol, exponering för lösningsmedel, otillrĂ€ckligt nĂ€ringsintag, infektioner eller fysisk eller psykisk stress.

Ibland rör det sig om enstaka symtom men ibland kan flera olika symtom upptrÀda samtidigt. Vanligast Àr kraftiga magsmÀrtor och illamÄende/krÀkningar, smÀrtor i muskler och leder, hjÀrtklappning, extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet och oro.

Enligt svenska undersökningar drabbas patienter som har haft akuta porfyrisymtom av seneffekter av sjukdomen i form av levercancer eller försÀmrad njurfunktion.

Hudporfyri – NĂ€r överskottprodukterna frĂ„n den rubbade Ă€mnesomsĂ€ttningen lagras upp i huden, blir denna kĂ€nslig för solljus. Det Ă€r anledningen till att personer med vissa former av porfyri drabbas av hudreaktioner om de utsĂ€tter sig för sol. Huden pĂ„ de exponerade partierna av kroppen blir skör och gĂ„r sönder av minsta orsak. Det uppstĂ„r ocksĂ„ vĂ€tskefyllda blĂ„sor som ger svĂ„rlĂ€kta sĂ„r nĂ€r de spricker.

Vid en form av hudporfyri utlöser solexponering sÄ gott som omedelbart olidliga smÀrtor, som har beskrivits som en tÀnd tÀndsticka mot huden och som kan vara i dygn. Symtomen debuterar redan i smÄbarnsÄldern och kan förbli odiagnosticerad lÀnge, eftersom nÄgra yttre tecken pÄ sjukdomen ofta inte finns, och barnet inte kan tala om varför det skriker förtvivlat. De har problem i skolan eftersom de inte vill gÄ ut pÄ raster eller delta i utomhusaktiviteter och pÄ sÄ sÀtt exponera sig för solen.

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »