Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)

Pitt-Hopkins Sverige

Kontaktperson
Lena Evrell, e-post: lenaevrell@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Pitt-Hopkins Syndrom (PTHS) är en ovanlig genetisk sjukdom som drabbar en specifik gen i kromosom 18, kallad TCF4. Pitt-Hopkins kännetecknas av kognitiv och motorisk utvecklingsförsening, möjliga andningsproblem såsom episodisk hyperventilation och/eller andningsuppehåll i vaket tillstånd (55-60 procent), återkommande epileptiska anfall (40-50 procent), gastrointestinala problem, avsaknad av/eller svårigheter med tal samt distinkta ansiktsdrag.

Pitt-Hopkins syndrom faller inom autismspektrat. Vissa patienter med syndromet har fått diagnosen autism eller autismliknande tillstånd.

PTHS beskrevs först av D Pitt och I Hopkins i ”The Australian Pediatric Journal” 1978. Sambandet med TCF4 hittades inte förrän 2007, då man såg att genen TCF4 spelade en betydande roll i utvecklingen av det centrala nervsystemet och hjärnan.

Förekomst
I Sverige finns för närvarande färre än 20 personer med denna diagnos fastställd. Det verkliga antalet patienter med PTHS är okänt. Kunskaperna om och metoderna för att fastställa diagnosen är nya. Därför finns troligen ett stort mörkertal. Tidigare ställdes diagnosen enbart genom kliniska iakttagelser. Men nu kan man med hjälp av ett blodprov ställa en säker diagnos.

Mer information
Ågrenska
Chromosome 18 Registry & Research Society
Pitt Hopkins Research Foundation