Pitt-Hopkins syndrom (PTHS)

Pitt-Hopkins Sverige

Kontaktpersoner
Malin Ericson, e-post: spetsberget3a@hotmail.com
Lena Evrell, e-post: lenaevrell@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Pitt-Hopkins Syndrom (PTHS) Àr en ovanlig genetisk sjukdom som drabbar en specifik gen i kromosom 18, kallad TCF4. Pitt-Hopkins kÀnnetecknas av kognitiv och motorisk utvecklingsförsening, möjliga andningsproblem sÄsom episodisk hyperventilation och/eller andningsuppehÄll i vaket tillstÄnd (55-60 procent), Äterkommande epileptiska anfall (40-50 procent), gastrointestinala problem, avsaknad av/eller svÄrigheter med tal samt distinkta ansiktsdrag.

Pitt-Hopkins syndrom faller inom autismspektrat. Vissa patienter med syndromet har fÄtt diagnosen autism eller autismliknande tillstÄnd.

PTHS beskrevs först av D Pitt och I Hopkins i ”The Australian Pediatric Journal” 1978. Sambandet med TCF4 hittades inte förrĂ€n 2007, dĂ„ man sĂ„g att genen TCF4 spelade en betydande roll i utvecklingen av det centrala nervsystemet och hjĂ€rnan.

Förekomst
I Sverige finns för nÀrvarande fÀrre Àn 20 personer med denna diagnos faststÀlld. Det verkliga antalet patienter med PTHS Àr okÀnt. Kunskaperna om och metoderna för att faststÀlla diagnosen Àr nya. DÀrför finns troligen ett stort mörkertal. Tidigare stÀlldes diagnosen enbart genom kliniska iakttagelser. Men nu kan man med hjÀlp av ett blodprov stÀlla en sÀker diagnos.

Mer information
Ågrenska
Chromosome 18 Registry & Research Society
Pitt Hopkins Research Foundation

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »