Perisylviärt syndrom (BPP, CBPS)
Synonymer: Bilateral Perisylviär Polymikrogyri (BPP), Kongenitalt Bilateralt Perisylvärt syndrom (CBPS), Worster-Drought syndrom
Kontaktperson
André Enarsson, e-post andre.enarsson@yahoo.com
0703-94 36 66
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Kongenitalt bilateralt perisylviärt syndrom är en sällsynt neurologisk skada med bl.a. oralmotorisk nedsättning, utvecklingsstörning, motoriska problem samt epilepsi. Ordet ”perisylviärt” syftar till att det vid magnetröntgen av hjärnan kan ses förändringar i det perisylviära området av hjärnbarken (språkområdet). Förändringarna ses i både vänstra och högra hjärnhalvan. Vid röntgen av hjärnan ses sammantryckt och onormalt veckad hjärnbark i form av många små veck (polymicrogyri). Omfattningen av förändringarna är varierande.
Hos personer med syndromet ses nedsatt känslighet i musklerna i och omkring mun och svalg. Det som därför främst utmärker diagnosen är, som en följd av den nedsatta oralmotoriken, talsvårigheter, dregling samt svårigheter att tugga och bearbeta mat.
Det är stor variation i den oralmotoriska utvecklingen och vissa barn har hämmad språkutveckling. Språkförståelsen är dock i regel långt bättre och de flesta barn kan med fördel lära sig använda tecken som stöd. Några av de oralmotoriska problemen kan till viss del mildras med särskild stimulans av musklerna i och omkring munnen.
Dessutom förekommer sug- och sväljsvårigheter hos nyfödda barn, och ofta behöver barnen sond- eller skedmatas. Tuggproblem förekommer även när barnen börjar äta fast föda. Omfattningen av muskelnedsättningen i och vid munnen är varierande, men långvariga problem med att tugga maten är vanligt. Muskelnedsättningen innebär även att barnen ofta har svårt att svälja saliv och därför dreglar, ibland rikligt.
Epilepsi är vanligt förekommande. Vanligen visar sig epilepsin i omkring 4-12 års ålder, och ofta förekommer det olika former av epilepsi hos samma individ. Epilepsin kan i en del fall vara svar att behandla medicinsk. Flera barn har mild till måttlig utvecklingsstörning.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd