Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kort beskrivning av diagnosgruppen
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) Àr en förvÀrvad (inte medfödd) genetisk sjukdom och som utvecklas frÄn slumpmÀssiga mutationer i ett speciellt protein. Sjukdomen Àr alltsÄ inte Àrftlig. NÀr man har PNH saknar man ett protein som skyddar de röda blodkropparna frÄn att förstöras.

Att ha PNH kan innebÀra att man fÄr blodproppar, njurproblem, smÀrta i mage, rygg eller huvud, andningssvÄrigheter, impotens, svÄrighet att svÀlja, gulsot, trötthet, sÀnkt blodvÀrde och mörkfÀrgad urin.

Obehandlad PNH kan ge livshotande skador. Men med rÀtt behandling, som Àr livslÄng, kan bÀttre livskvalitet uppnÄs.

Förekomst
Nyinsjuknandet varje Är berÀknas till fÀrre Àn 1 person per miljon. I Sverige kÀnner man totalt till cirka 50 personer som har PNH.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »