Osteogenesis imperfecta (OI)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Osteogenesis imperfecta, ofta förkortat till OI (osteogenesis = benbildning, imperfecta = ofullstÀndig), Àr en Àrftlig bindvÀvssjukdom. Ett annat namn Àr medfödd benskörhet, eftersom det dominerande symtomet Àr benskörhet. Sjukdomen förekommer i flera olika svÄrighetsgrader.

Förutom symtom frĂ„n skelettet i form av benbrott (frakturer), felstĂ€llningar (kontrakturer) och kortvĂ€xthet kan osteogenesis imperfecta ocksĂ„ pĂ„verka bland annat ledband, ögonvitor och tĂ€nder. Även allvarlig hörselnedsĂ€ttning eller dövhet kan förekomma, liksom benĂ€genhet att fĂ„ blĂ„mĂ€rken samt hjĂ€rtsvikt pĂ„ grund av lĂ€ckage frĂ„n hjĂ€rtklaffarna.

De svÄrare formerna av sjukdomen ger upphov till upprepade frakturer med skelettfelstÀllningar, smÀrta och varierande grad av kortvÀxthet.

Förekomst
Sjukdomen finns hos mellan 6 och 20 personer per 100 000 invÄnare.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »