Osteogenesis imperfecta (OI)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Osteogenesis imperfecta, ofta förkortat till OI (osteogenesis = benbildning, imperfecta = ofullständig), är en ärftlig bindvävssjukdom. Ett annat namn är medfödd benskörhet, eftersom det dominerande symtomet är benskörhet. Sjukdomen förekommer i flera olika svårighetsgrader.

F√∂rutom symtom fr√•n skelettet i form av benbrott (frakturer), felst√§llningar (kontrakturer) och kortv√§xthet kan osteogenesis imperfecta ocks√• p√•verka bland annat ledband, √∂gonvitor och t√§nder. √Ąven allvarlig h√∂rselneds√§ttning eller d√∂vhet kan f√∂rekomma, liksom ben√§genhet att f√• bl√•m√§rken samt hj√§rtsvikt p√• grund av l√§ckage fr√•n hj√§rtklaffarna.

De svårare formerna av sjukdomen ger upphov till upprepade frakturer med skelettfelställningar, smärta och varierande grad av kortväxthet.

Förekomst
Sjukdomen finns hos mellan 6 och 20 personer per 100 000 invånare.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate ¬Ľ