Odiagnostiserade hjärnsjukdomar
Willefondens Föräldragrupp
– nätverk för föräldrar till barn och ungdomar med odiagnostiserade hjärnsjukdomar. Nätverket ingår i Willefonden
Kontaktperson:
Helene Cederroth, ordförande
E-post: helene@willefonden.se
Tel: 08-512 418 94
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Odiagnostiserade hjärnsjukdomar delas upp i två stora grupper: stationära och degenerativa hjärnsjukdomar.
Barn som har en stationär sjukdom är svårt sjuka redan vid födseln eller strax därefter.
Barn i den degenerativa gruppen är friska när de föds eller har lättare sjukdomstillstånd som inte förknippas med en degenerativ sjukdom. Någon gång under barnaåren bryter sjukdomen ut och de börjar brytas ner av sjukdomen.
Hur sjukdomarna för respektive barn yttrar sig är olika, eftersom det förmodligen är olika sjukdomar som barnen och ungdomarna har. Men samtliga barn har ett flertal symtom. Några vanliga symtom hos barnen är: utvecklingsstörning av olika grader, epilepsi, motoriska funktionsnedsättningar, talsvårigheter, synnedsättningar, svåra magproblem och/eller svårt att tillgodogöra sig näring. Även olika grader av autism är vanligt bland barnen.
Hur sjukdomen ärvs vet ingen, då ingen känner till vad det är för sjukdom barnet eller ungdomen har.
Förekomst
Man räknar med att det finns ca 500 barn och ungdomar med en odiagnostiserad hjärnsjukdom i Sverige. 3 barn per 10 000 barn som föds kommer att drabbas av en odiagnostiserad hjärnsjukdom under barnaåren.
Att leva med diagnosen
Att leva utan diagnos innebär att ingen läkare vet vad det är för sjukdom barnet har, eftersom inga prover eller tester stämmer överens med någon idag känd sjukdom.
Att sakna diagnos innebär bland annat att det inte finns något botemedel, eftersom ingen vet vad det är för sjukdom. Läkarna ger symtomlindring, som till exempel epilepsimedicin om barnet/ungdomen har epilepsi.
Eftersom diagnos saknas kan det vara svårt att få den hjälp barnet har rätt till av samhället. Familjerna kan även bli missförstådda och misstrodda i och med att barnet är odiagnostiserat. Prognos saknas.
Nätverkets verksamhet
Nätverket har ett forum och arrangerar föräldraträffar med utbildning.
Willefondens mål är att barnen och ungdomarna ska få en diagnos. Ett sätt är att informera föräldrar om diagnostisering inom och utom Sverige.
Fonden arbetar för att det ska bildas UDP, Undiagnosed Diseases Program (program eller Center för de Odiagnostiserade Sjukdomarna) runt om i världen.
Fonden verkar även för att arrangera världskongresser med några av världens främsta specialister inom diagnostisering. Ett Internationellt Nätverk bildades på första kongressen. Nätverkets deltagare ska tillsammans försöka hitta nya sjukdomar och komma längre med diagnostisering av de odiagnostiserade sjukdomarna, vilket kommer att hjälpa de odiagnostiserade barnen och ungdomarna.
Willefonden delar ut Guldkanter till barn och ungdomar med odiagnostiserade hjärnsjukdomar.
Informationsmaterial
Broschyr
Willefonden
Video