Noonans syndrom
Svenska Noonanföreningen
Föreningens postadress: Box 54, 432 21 Mölndal
E-post: info@noonanforeningen.se
Kontaktpersoner:
Pi Tufvesson Cohen, ordförande
Tel: 0735-06 80 90
E-post: pisan@me.com
Elisabeth Ivarsson, vice ordförande
Tel: 073-140 91 80
E-post: elisabeth.ivarsson@outlook.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
I Noonans syndrom ingår många olika symtom, men varje diagnosbärare har sin speciella uppsättning. Några av de vanligaste är: medfött hjärtfel (vanligen pulmonalisstenos), kortvuxenhet, synnedsättning (ögon, i övrigt: hängande ögonlock och brett mellan ögonen), bröstkorgsdeformitet, bred nacke, lågt hårfäste, försenad pubertet och utvecklingsförsening. Matvägran, först i form av dålig sugförmåga och kräkningar är mycket vanliga från födelsen.
Förekomst
I Sverige föds varje år 15-20 barn med Noonans syndrom, både flickor och pojkar.
Att leva med diagnosen
Ett stort antal barn uppvisar uppfödningsproblem under den första tiden. För de flesta avtar dessa problem. Den motoriska utvecklingen är ofta försenad. Motorisk klumpighet kan hos en del barn kvarstå även under skolåldern. Flertalet barn har tillfredsställande skolprestationer, även om läs- och skrivsvårigheter framträder oftare än normalt. Många av problemen som barnen har går att åtgärda på olika sätt, t.ex. genom operation, medicinsk behandling eller hjälpmedel av skilda slag samt specialpedagogik.
Föreningens verksamhet
Föreningens främsta syfte är socialt och stödjande. Varje år anordnar föreningen sommarläger där diagnosbärare i alla åldrar och deras familjer får tillfälle att träffa likasinnade. Det anordnas också andra aktiviteter, till exempel träffar för ungdomar och vuxna diagnosbärare eller annat som föreningen tycker behövs. Olika aktiviteter, exempelvis utflykter och skapande verksamheter, ordnas under lägren.
Svenska Noonanföreningens ändamål är att sprida information och upplysning till medlemmarna samt att verka för att information om Noonans syndrom sprids till beslutande myndigheter, sjukvården, socialtjänsten, skolor, barndaghem och kuratorer för att bättre kunna tillgodose barnens speciella behov och rättigheter i samhället.
Informationsmaterial
Informationsmaterial
– Föreningens film: ”Vi med Noonan” (2008) kan beställas via mejl: info@noonanforeningen.se
– Föreningen ger ut en medlemstidning fyra gånger per år: NoonanNytt
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd