Neuromyelitis Optica (NMO)
Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.
Kontakt
info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosen
Antikroppen AQP4 upptäcktes 2005. NMO kunde då särskiljas från multipel skleros (MS). NMO är ”kusin” till MS.
Namnet NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder) är uppkommen efter att NMO (Neuromyelitis Optica) fick andra kriterier 2015. Man misstänkte att det finns en ännu oupptäckt antikropp som orsakar allt detta och att sjukdomen därför kan te sig på olika sätt. Det är inte bara ryggmärg eller hjärna som drabbas, utan också båda samtidigt (= NMOSD).
NMO är en spektrumdiagnos (och skiljer sig lite åt i antikroppar/symptom framför allt), därav NMOSD.
NMO har 3 varianter.
1. NMO med positiv antikropp AQP4, kallas rent av för NMO.
2. Har man positiv antikropp för MOG (myelin-oligodendrocyt accocierat glykoprotein) så har man MOG-AD NMOSD, inte NMO. Man forskar just nu om att MOG-AD ska ses som en egen diagnos, men det är långt ifrån klarlagt.
Antikroppen MOG kan också tillhöra MS eller ADEM (akut demyeliniserande encefalomyelit).
3. NMO utan antikroppar för varken AQP4 eller MOG kallas för NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder). Även där finns det indikationer på att kriterierna kan komma att förändras.
TM (transversell myelitis, inflammation i ryggmärgen) och ON (opticus neurit, synnervsinflammation) är symptom på MS, men också på NMO+NMOSD+MOG-AD NMOSD (unilateral och bilateral synnervsinflammation är vanlig för alla dessa tre, men mest vanlig är bilateral opticus neurit). Lesionerna ser olika ut för MS och NMO, och därav är behandling och prognos så olika. För MS är det vanligtvis endast ensidig synnervsinflammation som är vanlig.
När attackerna för NMO (var än i kroppen de sitter) väl sker, så riskerar man permanent skada. Tidigt insättande av immunosuppressiv behandling är viktigt. Kortoson, plasmaferes (rening av blodet) samt IVIG (tillförsel av antikroppar) används för att dämpa inflammationerna. Som bromsmedicin används Eculizumab, Satralizumab, Inebilizumab (de första tre är FDA godkända), Rituximab samt Mykofenolsyra.
För att försöka återfå de förlorade funktionerna som har skadats är sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi etc viktigt.
Man kan alltså till exempel vara diagnostiserad med NMO när man är positiv mot endast AQP4.
Eller så har man bara antikroppar för MOG, och därav har man MOG-AD NMOSD.
Eller så har man ingen av dessa två antikroppar, man är dubbelnegativ mot de båda antikropparna, därmed kallas den då NMOSD.
Förekomst
Enligt Socialstyrelsen: I Sverige diagnosticeras årligen sju personer med NMO spektrum disorder. I USA finns drygt 15 000 diagnosticerade med NMO. Många har blivit feldiagnosticerade med MS och det kan ta flera år innan vården upptäcker att MS är fel diagnos.
Att leva med diagnosen
Det känns som rysk roulette att veta att inflammationerna i hjärna och/eller ryggmärg verkligen kan ske närsomhelst. Ingen vet hur mycket attacken skadar din kropp. På ett sätt är det skönt att veta att jag faktiskt inte kan påverka vad min kropp gör, på ett annat sätt är det jobbigt att tänka så. Det är en tudelad känsla.
Alla NMO-patienter påverkas verkligen på olika sätt av sina attacker. Vissa blir delvis eller helt blinda, vissa får tillbaka sin syn till 100 procent. Jag har fått tillbaka min syn till kanske 95 procent, men precis som många andra som har haft synnervsinflammation hos oss NMO-patienter så är till exempel färgseendet förändrat.
Attackerna ger som sagt skador på CNS (centrala nervsystemet). Allt i från gången, synen, balansen till att sköta tarmarna/urinblåsan påverkas. Beror på ifall man har fått permanenta skador av sin attack.
Ta stöd av vårdpersonalen! Var öppen med din neurolog om dina tankar, frågor och rädslor om sjukdomen. Prata med en psykolog, speciellt för att bearbeta eventuell chock som följer av att få en sådan här sjukdom.
Mer information
Broschyr