Neurofibromatos (NF), typ 1 och 2
NF-förbundet i Sverige
Kontaktperson:
Ingela Sjöberg
E-post ordforande@nf-forbundet.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Neurofibromatos Àr en genetisk Àrftlig sjukdom. Det finns tvÄ vÀlkÀnda typer av Neurofibromatos (NF): NF 1 och NF 2. NF1 Àr den vanligaste, och Àr Àven kÀnd som Recklinghausens sjukdom. Symtomen kan komma frÄn huden, ögon, skelettet och nervvÀvnaden. Symtomen varierar mycket: bÄde vad gÀller utformning, grad och vilka symtom som förekommer hos olika personer. De varierar Àven mycket inom samma familj.
Orsaken till sjukdomen Ă€r en förĂ€ndring pĂ„ kromosom 17. Symtomen visar sig i form av hudförĂ€ndringar, sĂ„ kallade cafĂ© au lait flĂ€ckar – kaffe med mjölk flĂ€ckar – med hĂ€nvisning till den fĂ€rg hudförĂ€ndringarna har. En ökad frĂ€knighet i armhĂ„lor och ljumskar Ă€r ett av de tidiga symtomen. Neurofibrom Ă€r bindvĂ€vsknutor, ofta i eller under huden, men de kan Ă€ven sitta i eller lĂ€ngs nervvĂ€vnaden. Antalet flĂ€ckar och fibrom varierar. Fibrom kan vara allt frĂ„n ett fĂ„tal till flera hundra.
Lisch noduli Àr ofarliga pigmentknutor pÄ ytan av regnbÄgshinnan och finns hos mÄnga med NF.
Opticus gliom Àr en tumör pÄ synnerven. Ofta Àr den liten och ger inga symtom alls; men om tumören finns bör den kontrolleras regelbundet.
Scolios, sned rygg, finns hos ca tio procent; Àven hÀr, liksom övriga förÀndringar, varierar svÄrighetsgraden.
Andra förÀndringar Àr en speciell benvÀvnadsskada som ger en uttunning av det yttre lagret i benvÀvnaden i de lÄnga rörbenen, vanligtvis skenbenet. Detta gör att benet lÀttare bryts och Àr försvagat. MÄnga med NF Àr Àven korta till vÀxten Neurofibromatos 2 Àr betydligt ovanligare. Den utmÀrker sig frÀmst med tumörer pÄ ena eller bÄda hörselnerverna. Vid NF 2 Àr det en förÀndring pÄ kromosom 22 som orsakar sjukdomen. Andra komplikationer vid NF 2 Àr att den i större grad kan medföra tumörer pÄ ryggmÀrgen och i hjÀrnan.
Förekomst
Förekomsten av NF 1 Àr en av 3 000 personer, och för NF 2 Àr det en av 40 000. Man rÀknar med att det finns uppskattningsvis 2 000-3 000 personer i Sverige som har NF 1. MÄnga kan dock ha symtom, och leva utan vetskap om sin sjukdom.
Att leva med diagnosen
Symtomen kan, som sagt, variera i stor utstrÀckning. Vardagen pÄverkas följaktligen mycket olika hos personer som har Neurofibromatos. MÄnga lever ett normalt liv, medan andra har olika problem. Det Àr viktigt att gÄ pÄ regelbundna lÀkarkontroller, i synnerhet att i vuxen Älder kontrollera blodtrycket. InlÀrningssvÄrigheter Àr ett av de vanligaste problemen för personer med NF.
Föreningens verksamhet
NF-förbundet i Sverige har funnits i drygt femton Är. Vi har dels lokala möten, dels ett Ärsmöte för hela landet. Vi stÄr inför att bilda lokala grupper runt om i Sverige.
Andra aktiviteter Ă€r lĂ€ger, ungdomsdelen som heter ”Taggs”. Internationella lĂ€ger Ă€r en av de saker som ungdomar kan delta i, och Ă€ven de Ă€ldre kan Ă„ka med som ledare. Dessa lĂ€ger har bland annat fört oss till Belgien, England och USA. INFA Ă€r den internationella NF-föreningen. En europeisk NF-förening har bildats.
Informationsmaterial
– NF-bladet Ă€r föreningens medlemstidning
– Det finns Ă€ven utlĂ€ndskt informationsmaterial, till exempel en informationsvideo frĂ„n England
Ă
grenska (Nyhetsbrev 160/2000)
Children`s Tumor Foundation
Neurofibromatosis, Inc.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd