Neurofibromatos (NF), typ 1 och 2

NF-förbundet i Sverige

Hemsida

Kontaktperson:
Ingela Sjöberg
E-post ordforande@nf-forbundet.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Neurofibromatos Àr en genetisk Àrftlig sjukdom. Det finns tvÄ vÀlkÀnda typer av Neurofibromatos (NF): NF 1 och NF 2. NF1 Àr den vanligaste, och Àr Àven kÀnd som Recklinghausens sjukdom. Symtomen kan komma frÄn huden, ögon, skelettet och nervvÀvnaden. Symtomen varierar mycket: bÄde vad gÀller utformning, grad och vilka symtom som förekommer hos olika personer. De varierar Àven mycket inom samma familj.

Orsaken till sjukdomen Ă€r en förĂ€ndring pĂ„ kromosom 17. Symtomen visar sig i form av hudförĂ€ndringar, s.k cafĂ© au lait flĂ€ckar – kaffe med mjölk flĂ€ckar – med hĂ€nvisning till den fĂ€rg hudförĂ€ndringarna har. En ökad frĂ€knighet i armhĂ„lor och ljumskar Ă€r ett av de tidiga symtomen. Neurofibrom Ă€r bindvĂ€vsknutor, ofta i eller under huden, men de kan Ă€ven sitta i eller lĂ€ngs nervvĂ€vnaden. Antalet flĂ€ckar och fibrom varierar. Fibrom kan vara allt frĂ„n ett fĂ„tal till flera hundra. Lisch noduli Ă€r ofarliga pigmentknutor pĂ„ ytan av regnbĂ„gshinnan och finns hos mĂ„nga med NF. Opticus gliom Ă€r en tumör pĂ„ synnerven. Ofta Ă€r den liten och ger inga symtom alls; men om tumören finns bör den kontrolleras regelbundet. Scolios, sned rygg, finns hos ca tio procent; Ă€ven hĂ€r, liksom övriga förĂ€ndringar, varierar svĂ„righetsgraden.

Andra förÀndringar Àr en speciell benvÀvnadsskada som ger en uttunning av det yttre lagret i benvÀvnaden i de lÄnga rörbenen, vanligtvis skenbenet. Detta gör att benet lÀttare bryts och Àr försvagat. MÄnga med NF Àr Àven korta till vÀxten Neurofibromatos 2 Àr betydligt ovanligare. Den utmÀrker sig frÀmst med tumörer pÄ ena eller bÄda hörselnerverna. Vid NF 2 Àr det en förÀndring pÄ kromosom 22 som orsakar sjukdomen. Andra komplikationer vid NF 2 Àr att den i större grad kan medföra tumörer pÄ ryggmÀrgen och i hjÀrnan.

Förekomst
Förekomsten av NF 1 Àr en av 3 000 personer, och för NF 2 Àr det en av 40 000. Man rÀknar med att det finns uppskattningsvis 2 000-3 000 personer i Sverige som har NF 1. MÄnga kan dock ha symtom, och leva utan vetskap om sin sjukdom.

Att leva med diagnosen
Symtomen kan, som sagt, variera i stor utstrÀckning. Vardagen pÄverkas följaktligen mycket olika hos personer som har Neurofibromatos. MÄnga lever ett normalt liv, medan andra har olika problem. Det Àr viktigt att gÄ pÄ regelbundna lÀkarkontroller, i synnerhet att i vuxen Älder kontrollera blodtrycket. InlÀrningssvÄrigheter Àr ett av de vanligaste problemen för personer med NF.

Föreningens verksamhet
NF-förbundet i Sverige har funnits i drygt femton Är. Vi har dels lokala möten, dels ett Ärsmöte för hela landet. Vi stÄr inför att bilda lokala grupper runt om i Sverige.
Andra aktiviteter Ă€r lĂ€ger, ungdomsdelen som heter ”Taggs”. Internationella lĂ€ger Ă€r en av de saker som ungdomar kan delta i, och Ă€ven de Ă€ldre kan Ă„ka med som ledare. Dessa lĂ€ger har bl.a. fört oss till Belgien, England och USA. INFA Ă€r den internationella NF-föreningen. En europeisk NF-förening har bildats.

Informationsmaterial
– NF-bladet Ă€r föreningens medlemstidning
– Det finns Ă€ven utlĂ€ndskt informationsmaterial, t.ex. en informationsvideo frĂ„n England
Ågrenska (Nyhetsbrev 160/2000)
Children`s Tumor Foundation
Neurofibromatosis, Inc.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »