Neurofibromatos (NF), typ 1 och 2

NF-förbundet i Sverige

Hemsida

Kontaktperson:
Ingela Sjöberg
E-post ordforande@nf-forbundet.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Neurofibromatos är en genetisk ärftlig sjukdom. Det finns två välkända typer av Neurofibromatos (NF): NF 1 och NF 2. NF1 är den vanligaste, och är även känd som Recklinghausens sjukdom. Symtomen kan komma från huden, ögon, skelettet och nervvävnaden. Symtomen varierar mycket: både vad gäller utformning, grad och vilka symtom som förekommer hos olika personer. De varierar även mycket inom samma familj.

Orsaken till sjukdomen är en förändring på kromosom 17. Symtomen visar sig i form av hudförändringar, så kallade café au lait fläckar – kaffe med mjölk fläckar – med hänvisning till den färg hudförändringarna har. En ökad fräknighet i armhålor och ljumskar är ett av de tidiga symtomen. Neurofibrom är bindvävsknutor, ofta i eller under huden, men de kan även sitta i eller längs nervvävnaden. Antalet fläckar och fibrom varierar. Fibrom kan vara allt från ett fåtal till flera hundra.

Lisch noduli är ofarliga pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan och finns hos många med NF.

Opticus gliom är en tumör på synnerven. Ofta är den liten och ger inga symtom alls; men om tumören finns bör den kontrolleras regelbundet.

Scolios, sned rygg, finns hos ca tio procent; även här, liksom övriga förändringar, varierar svårighetsgraden.

Andra förändringar är en speciell benvävnadsskada som ger en uttunning av det yttre lagret i benvävnaden i de långa rörbenen, vanligtvis skenbenet. Detta gör att benet lättare bryts och är försvagat. Många med NF är även korta till växten Neurofibromatos 2 är betydligt ovanligare. Den utmärker sig främst med tumörer på ena eller båda hörselnerverna. Vid NF 2 är det en förändring på kromosom 22 som orsakar sjukdomen. Andra komplikationer vid NF 2 är att den i större grad kan medföra tumörer på ryggmärgen och i hjärnan.

Förekomst
Förekomsten av NF 1 är en av 3 000 personer, och för NF 2 är det en av 40 000. Man räknar med att det finns uppskattningsvis 2 000-3 000 personer i Sverige som har NF 1. Många kan dock ha symtom, och leva utan vetskap om sin sjukdom.

Att leva med diagnosen
Symtomen kan, som sagt, variera i stor utsträckning. Vardagen påverkas följaktligen mycket olika hos personer som har Neurofibromatos. Många lever ett normalt liv, medan andra har olika problem. Det är viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller, i synnerhet att i vuxen ålder kontrollera blodtrycket. Inlärningssvårigheter är ett av de vanligaste problemen för personer med NF.

Föreningens verksamhet
NF-förbundet i Sverige har funnits i drygt femton år. Vi har dels lokala möten, dels ett årsmöte för hela landet. Vi står inför att bilda lokala grupper runt om i Sverige.
Andra aktiviteter är läger, ungdomsdelen som heter ”Taggs”. Internationella läger är en av de saker som ungdomar kan delta i, och även de äldre kan åka med som ledare. Dessa läger har bland annat fört oss till Belgien, England och USA. INFA är den internationella NF-föreningen. En europeisk NF-förening har bildats.

Informationsmaterial
– NF-bladet är föreningens medlemstidning
– Det finns även utländskt informationsmaterial, till exempel en informationsvideo från England
Ågrenska (Nyhetsbrev 160/2000)
Children`s Tumor Foundation
Neurofibromatosis, Inc.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd