Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Mutation av ACTA2-genen (ACTA2.R179H), vilken pÄverkar den glatta muskulaturen i kroppen. Glatt muskulatur finns i de inre organen, som till exempel blodkÀrlens vÀggar, luftrören, urinblÄsan och mag-tarmkanalen.

Vid födseln ses bland annat PDA och Congenital Mydriasis. PDA (patent ductus arteriosus) Àr en fosterförbindelse mellan stora lungpulsÄdern och stora kroppspulsÄdern som inte sluts efter födseln som den ska, utan behöver opereras.
Congenital Mydriasis innebÀr medfött vidgade och ljusstela pupiller.

Även förĂ€ndringar pĂ„ den vita substansen i hjĂ€rnan kan ses vid födseln.

Lungsjukdomar hör ocksĂ„ till syndromet, som till exempel PAH – pulmonell arteriell hypertension (högt tryck i blodkĂ€rlen mellan hjĂ€rta och lungor) eller interstitiell lungsjukdom (liknande fibros eller emfysem). MĂ„nga patienter medicineras med luftrörsvidgande medicin, nĂ„gra kan behöva syrgas.

Olika former av blodkÀrlsförÀndringar ingÄr ocksÄ, som förtrÀngda eller vidgade kÀrl. Bland annat aorta-aneurysm, dÄ kroppspulsÄdern försvagas, buktar ut och till slut mÄste opereras.

I hjÀrnan kan man se Moya-Moyaliknande kÀrlförÀndringar.

Strokes och TIAs förekommer i varierande grad (mycket individuellt hur hÄrt man drabbas).

I övrigt Ă€r det vanligt med lĂ„gt blodtryck, problem med urinvĂ€gar (frĂ„n UVI och svĂ„righeter att tömma blĂ„san till Prune Belly syndrom) och mag-/tarmkanalen (allt frĂ„n tarmrubbningar med magont, krĂ€kningar, diarrĂ©/förstoppning till tarmvred). Även gallsten förekommer.

Förekomst
Mindre Àn 1 pÄ 1 000 000. Antal kÀnda fall idag Àr ca 50 stycken i hela vÀrlden. De flesta Àr de Novo-mutationer, det vill sÀga en nymutation hos individen.

Att leva med diagnosen
Det Ă€r vĂ€ldigt individuellt hur hĂ„rt man Ă€r drabbad av de olika symtomen. En del patienter lever nĂ„gorlunda ”vanliga” liv, medan en del till exempel har fĂ„tt svĂ„ra följdskador av genomgĂ„ngen stroke.

BegrĂ€nsningar i vardagslivet pĂ„ grund av exempelvis andfĂ„ddhet, hjĂ€rntrötthet, och annat som gör att man inte orkar ”hĂ€nga med” i samma tempo som sina jĂ€mnĂ„riga.

HjÀlpmedel kan behövas. MÄnga patienter fÄr blodförtunnande medicin och astmamediciner. Vaccinationer rekommenderas mot influensa, Covid och pneumokocker, dÄ mÄnga blir svÄrt sjuka av luftvÀgsinfektioner.

Regelbundna besök inom sjukvÄrden för kontroller och uppföljningar samt operationer vid behov.

Mer information
Home ACTA2 Alliance Foundation for Multisystemic Smooth Muscle Disease

Clinical History and Management Recommendations of the Smooth Muscle

Entry – #613834 – MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; MSMDS – OMIM

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »