Multipel epifysär (epifyseal) dysplasi (MED)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Multipel epifysär (epifyseal) dysplasi (MED) är en ärftlig, medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av tillväxtstörning i rörbenens tillväxtzoner (epifyser), kortväxthet och fortskridande (progressiv) nedbrytning av leder och tillhörande skelettdelar (osteoartros). Den ingår i sjukdomsgruppen osteokondrodysplasier (osteo = ”skelettben”, kondro = ”brosk”, dysplasi = ”störning av utvecklingen”).

Vid skelettdysplasier utvecklas felställningar i skelettet som ökar när man växer och blir tyngre. En del påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen omfattar vissa delar. Den sjukliga förändringen kan omfatta ben, brosk eller stödjevävnad. Det är vanligt att personer med skelettdysplasier är kortväxta.

Förekomst
MED förekommer hos cirka 5 på 100 000. I Sverige känner man till ungefär 150 personer som har sjukdomen.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd