Mucopolysackaridos sjukdom (MPS)
Mucopolysackaridos sjukdom (MPS)
Kontaktperson:
Ordförande Oskar Ahlberg, e-post: mps.foreningen@gmail.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
MPS syftar på mucopolysackaridos och är det ämne som lagras in hos individer med mps-sjukdomar. Det finns sex stycken olika mps-sjukdomar med undergrupper: De är: Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Marateaux Lamy och Sly.
Alla svåra progressiva sjukdomar drabbar många organ, men de skiljer sig en hel del från varandra. Organ som lagras in av mucopolysackaridoser, som exempelvis lever, mjälte och hjärta, blir förstorade. Lederna blir i de flesta fall stela och tillväxten påverkas. Lungfunktionen försämras och hörselnedsättningar är vanligt.
Sanfilippo samt svår former av Hurler och Hunter drabbar det centrala nervsystemet med tilltagande mental retardation. Medellivslängden varierar beroende på diagnos.
För svår Hurler som inte är benmärgstransplanterad så är medellivslängden lägre än 10 år, men utsikterna har förändrats med nya enzymläkemedel.
För Morquiopatienter så behöver inte medellivslängden bli förkortad.
Förekomst
Totalt finns det bara runt 32 kända individer i Sverige med MPS-sjukdom vilket gör dem till mycket sällsynta diagnoser:
– MPS I Hurler 8 barn
– MPS II Hunter 6
– MPS III Sanfilippo 11
– MPS IV Morquio 4
– MPS VI Maroteaux Lamy 3
– MPS VII Slys sjukdom
Föreningens verksamhet
Föreningen arbetar för att förbättra livsvillkoren för mps-sjuka och deras familjer, genom att försöka öka kunskapen om mps-sjukdomarna i sjukvården, samhället och hos familjerna, se till att diagnosbärarna får god vård, rätt behandling och habilitering. Föreningen förmedlar också information om den pågående forskningen på området och nya behandlingsrön. Vi deltar i många internationella konferenser och aktiviteter för att hålla oss ajour med vad som händer i världen. Två gånger per år skickar vi ut ett nyhetsbrev. En annan viktig funktion är att föreningen ser till att familjerna får träffas och utbyta erfarenheter, till exempel vid våra familjekonferenser vartannat år, då vi även bjuder in norska och danska familjer.
Informationsmaterial
– Broschyr om narkosriskerna vid MPS sjukdom
– Broschyr om Hurlers sjukdom
– Broschyr om Hunters sjukdom
– Broschyr om Sanfilippos sjukdom
(Broschyrer om Morquio och Maroteux Lamy kommer inom kort)
– Informationsfolder om MPS föreningen
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Sällsynta hälsotillstånd