Morbus Gaucher

Morbus Gaucher-föreningen

Hemsida

Kontaktperson
Annika Fagerström, e-post: avfagerstrom@hotmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Morbus Gaucher är en ärftlig sjukdom som oftast upptäcks hos små barn. En mera korrekt medicinsk benämning är gluco-sylseramidelipos som betyder ”sjukdom med inlagring av fettet glucosylseramid”. Den sjuke har brist på ett enzym vars uppgift är att bryta ned ett fettliknande ämne som kroppen normalt kan göra sig av med. Enzymbristen gör att detta fettliknande ämne inlagras i olika organ, främst i mjälten. Den förstorade mjälten leder, förutom till rörelsehinder, till försämrade blodvärden, vilket orsakar trötthet, blåmärken och ökad blödningsrisk.
Sjukdomen yttrar sig i allmänhet först genom en stor mage, eftersom mjälte och lever förstorats successivt. Barn som har Gauchers sjukdom kan därför få svårt att röra sig. Den förstorade mjälten leder till försämrade blodvärden, vilket i sin tur orsakar trötthet och benägenhet till näsblod och andra blödningar. Om sjukdomen inte behandlas blir mjälten ofta så stor att man måste operera bort den. Lagras tillräcklig mängd av fettämnet in i nervsystemet, kan det leda till kramper och andra neurologiska besvär. Sker inlagring i skelettet leder det till ökad risk för skelettskador.

Morbus Gaucher finns i många svårighetsgrader, men måste alltid betraktas som allvarlig. I Sverige förekommer sjukdomen främst i Norrbotten och Västerbotten. Sjukdomen kan numera behandlas.

Förekomst
I Norr- och Västerbotten har tidigare ett fall upptäckts ungefär vart annat eller vart tredje år. Under de senaste åren har dock fallen varit betydligt färre. Däremot har antalet upptäckta fall med den akuta neurologiska formen ökat i Sverige. Här har fallen främst uppträtt hos invandrade familjer. Antalet fall i Sverige är svårt att uppskatta, eftersom det säkert finns personer med så små symtom att de inte diagnostiserats. År 2002 behandlades 27 personer med enzymterapi.

Föreningens verksamhet
Morbus Gaucher-föreningen bildades 1975. Det är världens äldsta Gaucher-förening. Föreningen är öppen för alla med intresse att stödja verksamheten. Målen är att:

– främja och tillvarata de Gaucher-drabbades intressen beträffande behandling, vård, rehabilitering och social trygghet
– sprida upplysning om sjukdomen
– främja forskning
– skapa förståelse för de Gaucher-drabbades problem.

Huvudsakliga aktiviteter är bevakning av forsknings- och behandlingsresultat, samt informationsspridning.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi använder oss av kakor för bättre upplevelse. Läs mer.

Translate »