Metakromatisk Leukodystrofi (MLD)

Diagnosen MLD Adult Metakromatisk Leukodystrofi – vuxenform – ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt:
info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans. Beroende på i vilken ålder sjukdomen debuterar, har den olika förlopp och svårighetsgrad.

Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym, arylsulfatas A (ASA). Detta enzym deltar i nedbrytning av cerebrosidsulfat, ett ämne som innehåller fett och som är en komponent i kroppens cellväggar. Cerebrosidsulfat förekommer rikligt i nervsystemet, där det är en av de viktigaste komponenterna i cellväggarna, särskilt i myelin. Myelin är den substans som omger och isolerar nervtrådarna (axonen), som utgår från nervcellerna i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och i det perifera nervsystemet (nerver till sinnesorgan och muskler).

Nedbrytningen av cerebrosidsulfat äger normalt rum i lysosomerna, substrukturer i cellerna, men när detta inte sker lagras sulfatid i cellerna. Det uppstår en fortskridande förlust av myelinet, en demyelinisering, vilket i sin tur ger olika neurologiska symtom hos patienten.

Även andra organ i kroppen kan påverkas, bland annat gallblåsan med gallstensbildning till följd.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd