Metakromatisk Leukodystrofi (MLD)

Diagnosen MLD Adult Metakromatisk Leukodystrofi – vuxenform – ingĂ„r i SĂ€llsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt:
info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) Àr en Àrftlig fortskridande sjukdom som frÀmst drabbar hjÀrnans vita substans. Beroende pÄ i vilken Älder sjukdomen debuterar, har den olika förlopp och svÄrighetsgrad.

Sjukdomen orsakas av brist pÄ ett enzym, arylsulfatas A (ASA). Detta enzym deltar i nedbrytning av cerebrosidsulfat, ett Àmne som innehÄller fett och som Àr en komponent i kroppens cellvÀggar. Cerebrosidsulfat förekommer rikligt i nervsystemet, dÀr det Àr en av de viktigaste komponenterna i cellvÀggarna, sÀrskilt i myelin. Myelin Àr den substans som omger och isolerar nervtrÄdarna (axonen), som utgÄr frÄn nervcellerna i det centrala nervsystemet (hjÀrnan och ryggmÀrgen) och i det perifera nervsystemet (nerver till sinnesorgan och muskler).

Nedbrytningen av cerebrosidsulfat Àger normalt rum i lysosomerna, substrukturer i cellerna, men nÀr detta inte sker lagras sulfatid i cellerna. Det uppstÄr en fortskridande förlust av myelinet, en demyelinisering, vilket i sin tur ger olika neurologiska symtom hos patienten.

Även andra organ i kroppen kan pĂ„verkas, bland annat gallblĂ„san med gallstensbildning till följd.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »