Mc Ardles sjukdom

Förening finns ej.

Meddelanden skickas till Riksförbundet Sällsynta diagnosers kansli. E-post info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
McArdles sjukdom, som också kallas myofosforylasbrist, beror på en brist på enzymet fosforylas i muskulaturen (myo = muskel). Fosforylas behövs vid nedbrytningen av den sammansatta sockerarten glykogen. Ett annat namn på sjukdomen är glykogenos typ V (glykogenos innebär att glykogen ansamlas i vävnaderna). Glykogen finns främst i lever och muskulatur och krävs som energi vid muskelarbete med hög intensitet.

Sjukdomen ger symtom i form av smärta och muskelsvaghet vid intensivt muskelarbete (ansträngningsintolerans).

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser