Mastcellssjukdomar

Mastcellssjukdomar Sverige
Föreningen nedlagd, våren 2021

Diagnosen är numera företrädd i fria gruppen.
Kontaktperson:
Karin Högvall
E-post: karin@mastcellssjukdom.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Mastcellssjukdomar är ett samlingsnamn för sjukdomar som uppstår till följd av störningar i mastcellernas funktionalitet. Mastcellerna hos en patient med en mastcellssjukdom kan öka i såväl ackumulation som i aktivitet. Ackumuleringen kan ske i kroppens alla organ – huden, benmärgen, mjälten, lymfkörtlarna eller i mag- och tarmkanalen.

När vi ser en ackumulation i huden enbart så talar man om en Kutan Mastocytos. Kutan Mastocytos diagnosticeras hos både barn och vuxna genom den typiska kliniska bilden och närstudie av den sjuka vävnaden. I huden ses karakteristiska bruna fläckar. När man gnuggar på fläckarna så utvecklas ett nässelutslag. Vid en närmare studie av den sjuka vävnaden finner man rikligt med mastceller. För att säkerställa diagnosen skall antalet mastceller vara dubbelt så stort i fläcken som i bredvidliggande normal hud.

När vi ser en ackumulation i något av kroppens inre organ så talar man om en Systemisk Mastocytos. För att denna diagnos skall kunna ställas så krävs även någon typ av mutation hos mastcellen. Symtombilden för olika personer är mycket varierande. Det förekommer allt ifrån bärare utan några symtom, till bärare som drabbas av potentiellt livshotande, återkommande och oförklarad anafylaxi. Den ökade tillväxten och ackumulationen av mastceller orsakar hos de sistnämnda en okontrollerad mastcellsaktivering.

För att ställa diagnosen Systemisk Mastocytos krävs oftast ett samarbete mellan olika specialiteter. Ett första blodprov där man kontrollerar patientens värde på tryptas i serum bör alltid tas. Men – tillståndet kan även förekomma vid normalt värde på tryptas. Därför anses än så länge en benmärgsbiopsi vara den enda riktigt säkra utredningsmetoden.

Till slut så beskriver vi också tillståndet mastcellsaktiveringssyndrom, MCAS. Mastcellsaktiveringssyndrom är egentligen bara en akademisk variant av systemisk mastocytos. Rent symtommässigt kan en individ som är diagnosticerad med MCAS uppvisa exakt samma symtom som en individ som är diagnosticerad med systemisk mastocytos. Dock uppfyller inte patienter med diagnosticerad MCAS alla kriterier för en systemisk mastocytos. Individen kan, eller inte, ha ett ökat antal mastceller eller så kallade grupperingar av mastceller. Men klart står fast att mastcellerna hos en MCAS-patient är mycket mer lättretliga än hos en individ i allmänhet. Det är inte heller säkert att man kan fånga ett ökat tryptasvärde vid provtagning ens i samband med en kraftig reaktion.

Ärftlighet
Sjukdomen är vanligtvis inte ärftlig, men flera sjukdomsfall i samma familj finns beskrivna. Mutationen uppkommer oftast efter befruktningen.

Förekomst
Det är osäkert hur vanlig sjukdomen är. Enligt internationella studier insjuknar varje år uppskattningsvis två personer i mastocytos per miljon invånare. Hälften av dem är barn. Det innebär att cirka tio vuxna och tio barn får diagnosen i Sverige varje år.

Informationsmaterial
– Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd