Marshall Smith Syndrome (MSS)

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Beskrivning av diagnosen
År 1971 upptĂ€cktes Marshall-Smith Syndrom (MSS) av doktorerna Marshall, Graham och Scott Smith. Diagnosen faststĂ€lls ofta genom röntgen av skelettet, blodprov och de specifika ansiktsdragen.

Personer med Marshall-Smith Syndrom har förÀndringar i NFIX-genen. Genen muterar sig, sÄ det Àr sÀllan tvÄ personer med MSS har lika symptom, Àven om mÄnga saker förenar dem.

Accelererande skelettÄlder har alla personer med MSS. Det ocksÄ vÀldigt vanligt att man utvecklar osteoporos/benskörhet. Att man fÄr frakturer frÄn fem Ärs Älder utan synbar anledning Àr vanligt förekommande.

UtmÀrkande ansiktsdrag med en bred och framÄtstÄende panna, ögonen Àr  utskjutande och vida Ätskilda, blÄa ögonvitor, en mycket liten haka och en liten uppÄtnÀsa.

Det Àr svÄrt att gÄ upp i vikt och vÀxa, sÄ personerna som har MSS Àr oftast mycket mindre Àn sina jÀmnÄriga. SlutlÀngden bedöms vara runt 130-140 cm.

Vidare finns ofta problem med strukturer i luftvÀgarna (till exempel struphuvud och luftstrupe). Detta kan ofta leda till andningssvÄrigheter. Vanligt att man Àr mjuk och mindre muskulös i halsen, vilket gör att det faller ihop i andningsvÀgarna, att man har laryngomalaci vid födseln förekommer.

Mikrognati (underutvecklad haka/kÀke) och glossoptosis (tungan faller tillbaka) Àr ocksÄ vanligt förekommande.

Trackestomi Àr vÀldigt vanligt bland dessa personer, samt att man behöver ha gastrostomi/PEG pÄ grund av att man har en svag sugreflex och svÄrt att svÀlja.

Nyfödda barn Àr oftast vÀldigt smÄ vid födseln. Och Àr de inte det, sÄ minskar tillvÀxten oftast en tid efter.

HörselnedsÀttningar Àr vanligt dÄ öronen Àr vÀldigt smÄ och trÄnga (nÀr de Àr nyfödda har öronen ett skrynkligt utseende). SynnedsÀttningar, och Àven glaucoma (grön starr) Àr förekommande. FörÀndringar i hjÀrnan har förekommit hos vissa personer.

Alla personer med Marshall-Smith Syndrom har psykomotorisk utvecklingsförsening, andra former av utvecklingsstörningar i olika grad ingÄr ocksÄ.

En del barn lÀr sig aldrig att gÄ, visa lÀr sig krypa. Om man lÀr sig gÄ kommer gÄngdebuten oftast vÀldigt sent, vid tre Ärs Älder eller senare. Samma sak gÀller talet, vissa personer utvecklar inget verbalt tal och de personer som gör det gör det vÀldigt sent vanligt Àr att de första orden kommer vid 6-7 Ärs Älder.

Förekomst
Det finns ungefÀr 50-60 stycken kÀnda MSS-fall i vÀrlden, men mÄnga barn med diagnosen MSS har gÄtt bort pÄ grund av allvarliga andningsbesvÀr och infektioner. Den Àldsta personen vid liv Àr en kvinna i USA som Àr född 1979. I dag finns det tvÄ barn i Sverige med diagnosen, annars Àr nÀrmsta fall i Norge.

Att leva med diagnosen
Personer med MSS behöver mycket hjÀlp och stöd i sin vardag. Olika hjÀlpmedel Àr ofta nödvÀndiga för att klara av vardagen, sÄvÀl motoriska som kommunikativa, alternativ kommunikation. Eftersom man ofta har mycket andningsbesvÀr och mÄnga lunginflammationer och andra infektioner, Àr det vanligt med lÄnga sjukhusvistelser som följd av infektionskÀnsligheten.

Tidigare gick mÄnga barn bort innan de blivit tre Är pÄ grund av andningsbesvÀren och eventuella andra organproblem. Men nu har det rapporteras om att fler unga vuxna och att mÄnga av de nyfödda barnen klarar sig, dÄ sjukvÄrden förbÀttrats.

Förening (i Holland)
I Holland har nÄgra MSS-familjer bildat en förening, som samlar in mycket information. De har en professor som forskar i Marshall-Smith Syndrom och framför allt kring skelettets Äldrande. Vartannat Är hÄlls en familjehelg dÀr alla personer och deras familjer med Marshall-Smith syndrom Àr vÀlkomna att delta.

Föreningen heter MSS (Marshall Smith Syndrome) Research Foundation

Det finns ocksĂ„ en ”Standers of care” (vĂ„rdplan) pĂ„ hollĂ€ndska som hĂ„ller pĂ„ att översĂ€ttas till engelska och som förhoppningsvis blir klar under 2016.

Mer information
Artikel
Bok

Facebook
MSS (Marshall Smith Syndrome) Research Foundation

Det finns Ă€ven en sluten Facebookgrupp – inbjudan krĂ€vs för intrĂ€de. Endast för familjer med MSS-barn och deras anhöriga.

YouTube
Informationsvideo om MSS

Bloggar
http://isaksplats.bloggplatsen.se/
http://sirisventyr.blogg.se/?tmp=721008
http://everachilds.blogspot.se/2011/05/our-little-jeremy.html

Instagram
#marshallsmithsyndrome #sirisÀventyr #sirisresa

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »