Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)
NÀtverk finns för LMBB.
Kontaktperson: Anna-Lena PÀkkilÀ,
e-post anna-lena.pakkila@telia.com
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Symtomen vid Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom Àr varierande, Àven för personer inom samma familj. De viktigaste symtomen Àr:
⹠nÀthinneförÀndringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa
⹠övervikt
⹠tandförÀndringar
⹠extra fingrar och/eller tÄr (polydaktyli) och andra skelettförÀndringar
⹠hypogenitalism och/eller hypogonadism (smÄ yttre könsorgan respektive lÄga nivÄer av könshormon)
âą nedsatt njurfunktion
NÀr diagnosen stÀlls Àr det oftast i samband med att de första synproblemen upptÀcks.
Förekomst
Uppskattningsvis föds Ärligen 1-4 barn med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i Sverige.
Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sÀllsynta hÀlsotillstÄnd