Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)

Nätverk finns för LMBB.
Kontaktperson: Anna-Lena Päkkilä,
e-post anna-lena.pakkila@telia.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Symtomen vid Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom är varierande, även för personer inom samma familj. De viktigaste symtomen är:
• näthinneförändringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa
• övervikt
• tandförändringar
• extra fingrar och/eller tår (polydaktyli) och andra skelettförändringar
• hypogenitalism och/eller hypogonadism (små yttre könsorgan respektive låga nivåer av könshormon)
• nedsatt njurfunktion

När diagnosen ställs är det oftast i samband med att de första synproblemen upptäcks.

Förekomst
Uppskattningsvis föds årligen 1-4 barn med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i Sverige.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd