Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom (LMBB)

NÀtverk finns för LMBB.
Kontaktperson: Anna-Lena PÀkkilÀ,
e-post anna-lena.pakkila@telia.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Symtomen vid Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom Àr varierande, Àven för personer inom samma familj. De viktigaste symtomen Àr:
‱ nĂ€thinneförĂ€ndringar (retinal dystrofi) inkluderande retinitis pigmentosa
‱ övervikt
‱ tandförĂ€ndringar
‱ extra fingrar och/eller tĂ„r (polydaktyli) och andra skelettförĂ€ndringar
‱ hypogenitalism och/eller hypogonadism (smĂ„ yttre könsorgan respektive lĂ„ga nivĂ„er av könshormon)
‱ nedsatt njurfunktion

NÀr diagnosen stÀlls Àr det oftast i samband med att de första synproblemen upptÀcks.

Förekomst
Uppskattningsvis föds Ärligen 1-4 barn med Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom i Sverige.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »