Kongenitala muskeldystrofier

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontaktperson: Valeria Persson,
e-post valeria.persson@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Kongenitala muskeldystrofier är muskelsjukdomar som ger symtom i form av uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna redan vid födseln eller under de första levnadsmånaderna.

Orsaken är förändringar i gener som styr bildningen av olika proteiner med betydelse för att musklerna ska fungera. Olika ärftlighetsmönster förekommer, vanligast är att båda föräldrarna är bärare av en förändrad gen. Sannolikheten att få ett barn med sjukdomen är då 25 procent.

Kongenitala muskeldystrofier visar sig i form av muskelsvaghet och minskad muskelspänning. Den motoriska utvecklingen är försenad, och kraftig muskelsvaghet kan ge felställningar i lederna, som successivt tilltar. Svaga andningsmuskler gör det svårt att andas, och en del barn får komplikationer i form av lunginflammation. De kan också ha svårt att suga, äta och svälja.

Muskelsvagheten brukar vara mest uttalad i lår- och bäckenmuskler samt i axlar och överarmar. Svagheten kan leda till sned rygg (skolios), vilket i sin tur kan försämra andningsförmågan.

Hur svåra symtomen blir är mycket varierande. Ibland påverkar sjukdomen också andra organ, som hjärnan, ögonen och hjärtat. I de svåraste fallen kan sjukdomen vara dödlig under barndomen.

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Förekomst
I Sverige föds ungefär tre barn varje år med någon form av kongenital muskeldystrofi.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

NORD

Cure CMD

The Global Registry for COL6-related dystrophies