Kongenitala muskeldystrofier

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson: Valeria Persson,
e-post valeria.persson@gmail.com

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Kongenitala muskeldystrofier Àr muskelsjukdomar som ger symtom i form av uttalad muskelsvaghet och inskrÀnkt rörlighet i lederna redan vid födseln eller under de första levnadsmÄnaderna.

Orsaken Àr förÀndringar i gener som styr bildningen av olika proteiner med betydelse för att musklerna ska fungera. Olika Àrftlighetsmönster förekommer, vanligast Àr att bÄda förÀldrarna Àr bÀrare av en förÀndrad gen. Sannolikheten att fÄ ett barn med sjukdomen Àr dÄ 25 procent.

Kongenitala muskeldystrofier visar sig i form av muskelsvaghet och minskad muskelspÀnning. Den motoriska utvecklingen Àr försenad, och kraftig muskelsvaghet kan ge felstÀllningar i lederna, som successivt tilltar. Svaga andningsmuskler gör det svÄrt att andas, och en del barn fÄr komplikationer i form av lunginflammation. De kan ocksÄ ha svÄrt att suga, Àta och svÀlja.

Muskelsvagheten brukar vara mest uttalad i lÄr- och bÀckenmuskler samt i axlar och överarmar. Svagheten kan leda till sned rygg (skolios), vilket i sin tur kan försÀmra andningsförmÄgan.

Hur svÄra symtomen blir Àr mycket varierande. Ibland pÄverkar sjukdomen ocksÄ andra organ, som hjÀrnan, ögonen och hjÀrtat. I de svÄraste fallen kan sjukdomen vara dödlig under barndomen.

Behandlingen inriktas pÄ att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsÀttningarna.

Förekomst
I Sverige föds ungefÀr tre barn varje Är med nÄgon form av kongenital muskeldystrofi.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser

NORD

Cure CMD

The Global Registry for COL6-related dystrophies

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »