Klinefelters syndrom
Svenska XXY & Klinefelterföreningen
Kontaktperson:
Stefan Balogh
E-post: ksinfo@klinefelter.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Klinefelters/XXY syndrom: I varje cell i vĂ„r kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehĂ„ller gener som bestĂ€mmer vĂ„r hudfĂ€rg, hĂ„rfĂ€rg, utseende och kön. Kvinnor Ă€rver tvĂ„ X-kromosomer, en frĂ„n varje förĂ€lder 46 XX. MĂ€n Ă€rver en X-kromosom frĂ„n sina mödrar och en Y-kromosom frĂ„n sina fĂ€der, 46 XY. En del mĂ€n fĂ„r dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsĂ€ttning, 47 XXY eller bara XXY. Man kan Ă€ven fĂ„ upp fler x och y:n Ă€nda upp till 49xxxxy – 49xxxxyy som ocksĂ„ ingĂ„r i diagnosgruppen. Med ökad kromosomförĂ€ndring blir vanligtvis problematiken större.
Vid en diagnos kan man ha fÄtt antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom. Dessa termer refererar till tvÄ olika men beslÀktade tillstÄnd. 1942 publicerade Dr Harry Klinefelter en rapport om nio mÀn med liknande sÀrdrag: De var lÄnga, hade smÄ testiklar som producerade otillrÀcklig mÀngd testosteron (manligt könshormon), de hade sparsam skÀggvÀxt och kroppsbehÄring samt överdriven bröstutveckling. I slutet av 1950-talet, dÄ man började med kromosomanalyser, upptÀcktes att mÀn med dessa sÀrdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsÀttning av könskromosomet X, dvs XXY istÀllet för den normala manliga uppsÀttningen XY.
Senare forskningsstudier har visat pÄ fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom)
– Infertilitet
– Ofullbordad manlig kroppsutveckling
– Feminin eller pĂ€ronformad kroppsform
– Minskad sexualdrift
– Benskörhet
– Avvikelser i tĂ€ndernas utseende beroende pĂ„ förstorade pulpakammare, s.k.tjurtĂ€nder
– Risk för cirkulationsrubbningar och bindvĂ€vsdefekter
– Ăkad benĂ€genhet för autoimmuna sjukdomar
– SĂ€mre psykisk drive
– DĂ„ligt sjĂ€lvförtroende
– KommunikationssvĂ„righeter, i synnerhet att uttrycka sig i tal
– Frustrationsrelaterade utbrott
– Motorikproblem
– Utvecklingsförsening
– Koncentrationsstörningar
– Trötthet
– Sen mognad
Det Àr viktigt att komma ihÄg att inte alla med XXY utvecklar nÄgon eller alla av dessa symptom.
Förekomst
XXY upptrÀder hos ungefÀr en av 500-800 födda mÀn/pojkar, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen Àr svÄrdiagnosticerad, varför de flesta XXY-mÀn aldrig fÄr nÄgon diagnos och görs genom ett kromosomanalys. Uppskattningsvis diagnosticeras 10 procent av alla bÀrare.
Att leva med diagnosen
Att fÄ ett barn med Klinefelter/XXY Àr en lika stor glÀdjekÀlla som att fÄ ett barn med en normal kromosomuppsÀttning. En del KS/XXY-barn vÀxer upp och utvecklar XXY/Klinefelters Syndrom mer eller mindre, men en del gör det inte. FÄr man en tidig diagnos och kontakt med en bra lÀkare, Àr man som förÀlder bra rustad att hand om sitt barn. Med kunskap och information, kan man pÄ ett bra sÀtt ge sitt barn den hjÀlp och det stöd som behövs. Det Àr viktigt att som förÀlder kunna njuta av sitt barn, och ta tillvara dess möjligheter och egenskaper. TÀnk pÄ att ditt barn Àr unikt, med eller utan en extra X-kromosom. Vanligtvis genomgÄr XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening. De har dock senare i puberteten svÄrt att hÀnga med i den fortsatta pubertetsutvecklingen. I tonÄren ökar vanligtvis testikelstorleken frÄn ca 2 ml till 15 ml. Hos XXY-pojkar blir i regel inte testiklarna större Àn 5 ml och de kan inte producera tillrÀckligt med testosteron. Konsekvensen Àr att KS/XXY-pojkar ofta Àr trötta, utvecklar mindre muskelmassa och har ofta begrÀnsad kroppsbehÄring. Penis Àr vanligen av normal storlek.