Klinefelters syndrom
Svenska XXY & Klinefelterföreningen
Kontaktperson:
Stefan Balogh
E-post: ksinfo@klinefelter.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Klinefelters/XXY syndrom: I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer vilka var och en innehåller gener som bestämmer vår hudfärg, hårfärg, utseende och kön. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder 46 XX. Män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, 46 XY. En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY. Man kan även få upp fler x och y:n ända upp till 49xxxxy – 49xxxxyy som också ingår i diagnosgruppen. Med ökad kromosomförändring blir vanligtvis problematiken större.
Vid en diagnos kan man ha fått antingen diagnosnamnet XXY eller Klinefelters Syndrom. Dessa termer refererar till två olika men besläktade tillstånd. 1942 publicerade Dr Harry Klinefelter en rapport om nio män med liknande särdrag: De var långa, hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron (manligt könshormon), de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt överdriven bröstutveckling. I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters Syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomet X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY.
Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY relaterade symptom)
– Infertilitet
– Ofullbordad manlig kroppsutveckling
– Feminin eller päronformad kroppsform
– Minskad sexualdrift
– Benskörhet
– Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
– Risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
– Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
– Sämre psykisk drive
– Dåligt självförtroende
– Kommunikationssvårigheter, i synnerhet att uttrycka sig i tal
– Frustrationsrelaterade utbrott
– Motorikproblem
– Utvecklingsförsening
– Koncentrationsstörningar
– Trötthet
– Sen mognad
Det är viktigt att komma ihåg att inte alla med XXY utvecklar någon eller alla av dessa symptom.
Förekomst
XXY uppträder hos ungefär en av 500-800 födda män/pojkar, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Kromosomrubbningen är svårdiagnosticerad, varför de flesta XXY-män aldrig får någon diagnos och görs genom ett kromosomanalys. Uppskattningsvis diagnosticeras 10 procent av alla bärare.
Att leva med diagnosen
Att få ett barn med Klinefelter/XXY är en lika stor glädjekälla som att få ett barn med en normal kromosomuppsättning. En del KS/XXY-barn växer upp och utvecklar XXY/Klinefelters Syndrom mer eller mindre, men en del gör det inte. Får man en tidig diagnos och kontakt med en bra läkare, är man som förälder bra rustad att hand om sitt barn. Med kunskap och information, kan man på ett bra sätt ge sitt barn den hjälp och det stöd som behövs. Det är viktigt att som förälder kunna njuta av sitt barn, och ta tillvara dess möjligheter och egenskaper. Tänk på att ditt barn är unikt, med eller utan en extra X-kromosom. Vanligtvis genomgår XXY-pojkar en normal förpubertet utan psykiskt mognadsförsening. De har dock senare i puberteten svårt att hänga med i den fortsatta pubertetsutvecklingen. I tonåren ökar vanligtvis testikelstorleken från ca 2 ml till 15 ml. Hos XXY-pojkar blir i regel inte testiklarna större än 5 ml och de kan inte producera tillräckligt med testosteron. Konsekvensen är att KS/XXY-pojkar ofta är trötta, utvecklar mindre muskelmassa och har ofta begränsad kroppsbehåring. Penis är vanligen av normal storlek.