Kavernom/kavernöst angiom

Cavernöst Angiom Sverige (CASE)

Hemsida

Facebook

Kontaktperson:
Jana Bergholtz
Smålandsvägen 41
186 45 Vallentuna
E-post: jana.bergholtz@cavernostangiomsverige.org
Mobil: 072-019 60 08

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Ett cavernöst angiom är ett hallon-format abnormt blodkärl med tunna, läckande väggar som finns mestadels i hjärnan och ryggmärgen.

Cavernösa angiom är också kända som cavernoma eller cerebral cavernöst malformation. 1 av 500 personer har minst ett cavernöst angiom i hjärnan. De flesta människor kommer dock inte ha några symtom.

Cavernösa angiom kan växa och orsaka blödningar i alla åldrar, även hos små barn. De kommer sannolikt att ge symptom när en person är mellan 20 och 40 år. Det vanligaste första symptomet är epileptiska anfall (50 procent), följt av blödning (25 procent) och neurologiska underskott (25 procent) som suddig syn och svaghet/förlamning i lemmar.

Cavernösa angiom är ärftligt hos cirka 20-25 procent av dem som har sjukdomen. De med den ärftliga formen av sjukdomen kommer att ha mer än ett cavernöst angiom och kommer att utveckla mer lesioner över tiden.

Den ärftliga formen av sjukdomen hoppar inte över generationer. Varje barn till en drabbad person har 50/50 risk att ärva sjukdomen. Den ärftliga formen av sjukdomen kan orsakas av en mutation på någon av tre gener: CCM1, CCM2 och CCM3.

Det finns flera grupper av personer som har högre risk för ärftlig form: Efterkommande av den ursprungliga spanska befolkningen i New Mexico, där mutationen började i mitten av 1600-talet (Baca Family History Project), Ashkenazi-judiska befolkningen och en europeisk-amerikansk grupp med rötter i den södra USA och Oklahoma.

Hjärn- eller ryggkirurgi är den enda nuvarande behandlingen för sjukdomen (januari 2019). Men det finns ett antal mediciner under utveckling för att stärka kärlen och stoppa fler cavernösa angiom från att bildas.

Källa

Förekomst
Genetiska varianter (CCM1, CCM2, CCM3): 1-5 av 10 000.
Sporadiska varianten (icke ärftlig): 1 av 500-600, minst 30 procent utvecklar symptom.

Att leva med diagnosen
Livssituationen varierar, beroende på hur stor neurologisk skada/neurologiska problem diagnosbäraren har.

Föreningens verksamhet
Föreningen jobbar tillsammans med den amerikanska föreningen Angioma Alliance, den brittiska föreningen Cavernoma Alliance UK och även med föreningar i andra europeiska länder (Frankrike, Spanien, Italien, Tyskland, Nederländerna, Belgien).

Den svenska föreningen deltar vid internationella konferenser, kommunicerar med specialister i hela Europa och arbetar med målet att delta i det Europeiska Referensnätverket (ERN-RND, VASCERN, EpiCare).

Informationsmaterial (på engelska)
Broschyr
Mer information
Riktlinjer för klinisk vård
Behandling under utveckling
Informationsfilm