Kabuki Syndrom

Kabukiföreningen Skandinavien

Hemsida

Facebook (sluten grupp): Kabukiföreningen Skandinavien

Kontaktperson
Ordförande: Marlene Nordlander
E-post: info@kabukiskandinavien.se
Tel: 0733-10 65 06

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Kabuki Syndrom är ett sällsynt medfött genetiskt tillstånd som exempelvis kännetecknas av sen motorisk och intellektuell utveckling, långsam tillväxt och skelettavvikelser. Typiskt för syndromet är kuddiga fingertoppar och vissa utseendemässiga drag. Många har en intellektuell funktionsnedsättning och det är vanligt att barn med syndromet har epilepsi. Hjärtfel och andra missbildningar förekommer. Många har också en ökad mottaglighet för infektioner.

Personer med syndromet behöver ofta samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Förekomst
Kabuki Syndrom förekommer hos cirka 3 av 100 000 nyfödda. I Sverige föds till exempel 3-4 barn om året med syndromet.

Att leva med diagnosen
Då det finns stora variationer mellan olika individer med Kabuki Syndrom, kan vardagen skilja sig avsevärt. För vissa familjer krävs stora insatser från vården och samhället för att få vardagen att gå ihop, medan det för vissa krävs det mindre insatser. Vanligtvis har man kontakt med sjukvård, habilitering, särskolesamordnare, med mera.

Föreningens verksamhet
Föreningen har till ändamål att sprida information och vetenskapligt baserad kunskap om den sällsynta diagnosen ‘Kabuki syndrom’ (KS), verka för ökade resurser för forskning rörande KS samt stödja människor som lever med KS och deras släktingar och andra närstående. Ambitionen är att årligen anordna en träff för familjer med KS.

Föreningen skall vara demokratisk, opolitisk och religiöst obunden.

Informationsmaterial
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Ågrenska, familjevistelse, dokumentation om Kabuki-synromet