Infantil Tay Sachs

Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.

Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Tay-Sachs sjukdom ingÄr i sjukdomsgruppen GM2-gangliosidos. GM2-gangliosidos ingÄr i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer Àr smÄ enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. Deras uppgift Àr att med hjÀlp av enzymer (en sorts proteiner) ta hand om och bryta ned olika Àmnen. Gemensamt för lysosomala sjukdomar Àr en störning i lysosomernas funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av nÄgot av dess enzymer eller av nÄgot av de transportproteiner som transporterar Àmnen in och ut ur lysosomen.

Den klassiska spÀdbarnsformen av diagnosen kallas Infantil Tay Sachs.

Förekomst
I Sverige har de senaste Ären i genomsnitt ett barn om Äret fÄtt diagnosen infantil form (spÀdbarnsformen) av Tay-Sachs sjukdom.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »