Hypofosfatasi (HPP)

Diagnosen ingår i Sällsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbärare som inte har en förening för diagnosen, samt deras närstående.

Kontakt
info@sallsyntadiagnoser.se

Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Hypofosfatasi är en genetisk ämnesomsättnings-sjukdom som leder till förkalkning av skelettet samt till förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet. Detta påverkar skelettet och muskler, det vill säga smärta dagligen och man har väldigt lätt att få frakturer.
Sjukdomen påverkar även allmäntillståndet som enorm trötthet och allt hänger på dagsformen.

Vid Hypofosfatasi (HPP) får man inte äta kalcium eller D-vitamin och ej behandlas med Bisfosnater.
Diagnos får man efter en rad utredningar och genetiskt prov. I dagsläget finns ingen behandling, endast smärtlindring.
Det finns ett läkemedel som ej ingår i högkostnadsskyddet, Strensiq, men detta läkemedel kostar mellan 100 000 och 300 000 kr och ges nu endast om man har tur till barn under 18 år och beroende på region.

Förekomst
Förekomsten är inte känd, men de allvarliga formerna beräknas finnas hos ett barn per 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds ett barn varje år i Sverige med en allvarlig form av hypofosfatasi. De lindrigare varianterna är sannolikt vanligare.

Mer information

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd