Hyperkalemisk periodisk paralys

Förening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.

Kontaktperson: Jonna Cederlöf
E-post: jonna.ceder@gmail.com
Mobil: 0722-80 41 44

Kortfattad beskrivning av diagnosen
Hyperkalemisk periodisk paralys ger tillfĂ€llig förlamning. Med ”hyperkalemisk” menas högre mĂ€ngd kalium i blodet Ă€n normalt, med periodiska paralyser, tillfĂ€lliga förlamningar. FörlamningstillstĂ„nden beror pĂ„ felaktigt fungerande natriumjonkanaler i muskelfibrerna.

KÀnnetecknande Àr plötsligt uppkommande muskelsvaghet som successivt övergÄr i ett tillfÀlligt tillstÄnd av förlamning. Förlamningen kan vara frÄn tio minuter upp till nÄgra timmar och upphör oftast genom rörelse, medan en muskelsvaghet kan pÄgÄ under flera dagar. Hur ofta tillstÄnden uppstÄr varierar, alltifrÄn nÄgra gÄnger varje dag till flera gÄnger i veckan.

Utlösande faktorer kan vara pÄfrestningar och stress, men det vanligaste Àr fasta, kyla, alkoholintag eller vila efter trÀning. Virusinfektioner, sömnbrist, vÀtskebrist eller trötthet kan ibland utlösa förlamning.

Det Àr ocksÄ vanligt att det med tiden utvecklas en lindrig och bestÄende muskelsvaghet i bÀcken- och benmuskler. Stora vader Àr utmÀrkande. MÀn och kvinnor pÄverkas i lika grad, fast under en graviditet Àr symtomen ofta tillfÀlligt svÄrare och kan komma oftare.

Vid hyperkalemisk periodisk paralys visar sig symtomen vanligen redan tidigt under barndomen, ca 1,5 Ärs Älder har pÄtrÀffats, men ibland först runt 20-ÄrsÄldern. DebutÄldern kan variera Àven inom samma familj. Det finns inte nÄgon botande behandling.

Förekomst
Den exakta förekomsten av denna diagnos Àr okÀnd. Uppskattningsvis finns fÀrre Àn 100 personer i Sverige med denna sjukdom.

Ärftlighet
Hyperkalemisk periodisk paralys Àrvs genom autosomal dominant nedÀrvning. Om den ena förÀldern har sjukdomen, det vill sÀga har en normal gen och en muterad gen, blir sannolikheten för sÄvÀl söner som döttrar att Àrva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fÄtt den muterade genen fÄr inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Att leva med diagnosen
Personer med hyperkalemisk periodisk paralys har ofta svÄrt att fÄ förstÄelse för sina problem inom hÀlso- och sjukvÄrden. Detta beror pÄ att sjukdomen Ànnu Àr relativt okÀnd i vÄrden. För att fÄ hjÀlp mÄste hela individens problematik ses över. Det Àr viktigt att tillgodose behovet av psykologiskt och socialt stöd till personer med sjukdomen och deras nÀrstÄende. Detta bör erbjudas Äterkommande utifrÄn Älder och mognad samt fortlöpande i vuxen Älder.

Symtomen kan i olika grad inverka pÄ förmÄgan att utföra dagliga aktiviteter i hemmet samt möjligheten att delta i arbets- och fritidsliv. FörÀndrade arbetssÀtt, anpassningar i miljön och tekniska hjÀlpmedel kan dÄ behövas. Inför yrkesval bör man tÀnka pÄ att undvika att utsÀtta sig för faktorer som kan utlösa symtom, till exempel intensiv fysisk anstrÀngning, fysisk och psykisk stress samt kyla.

En förlamning nattetid upplevs ofta obehaglig för personer med hyperkalemisk periodisk paralys. I denna situation Àr det inte ovanligt att personen har dödsÄngest, skriker efter hjÀlp och behöver lÀggas i sidolÀge eller lyftas upp för att genom rörelse sakta ÄterfÄ muskelstyrka. Personer med hyperkalemisk periodisk paralys kan Àven efter narkos fÄ ett lÄngvarigt förlamningstillstÄnd pÄ flera timmar. Speciellt olÀmpligt Àr sÄ kallade depolariserande muskelavslappnande medel och kolinesterashÀmmare. Inför en operation Àr det dÀrför viktigt att informera narkoslÀkaren om sjukdomen, i vÀrsta fall kan hjÀrtat stanna. Vid förlossning Àr det viktigt att i god tid informera neurolog.

Mer information
Socialstyrelsens kunskapsdatabas Ovanliga diagnoser
Nationella Funktionen SÀllsynta Diagnoser, lÀnksamling

Om cookies

Vi anvÀnder oss av kakor för bÀttre upplevelse. LÀs mer.

Translate »