Hyperexplexia
Diagnosen ingÄr i SÀllsynta diagnosers fria grupp.
Diagnosförening saknas. Diagnosen ingÄr i Riksförbundet SÀllsynta diagnosers fria grupp, för diagnosbÀrare som inte har en förening för diagnosen, samt deras nÀrstÄende.
Kontakt: info@sallsyntadiagnoser.se
Kortfattad beskrivning av diagnosgruppen
Ărftlig hyperekplexia Ă€r en neurologisk sjukdom som kĂ€nnetecknas av hĂ€ftiga och kraftiga reaktioner, som nĂ€r man blir skrĂ€md. Sjukdomen visar sig strax efter födseln (kallas Ă€ven ”stiff baby syndrome”) i form av kraftiga ryck vid buller och beröring, samt genom en massiv och ihĂ„llande stelhet i bĂ„len och lemmar, knutna nĂ€var och skakningsattacker. Attackerna kan likna epileptiska anfall.
Förekomst
Hittills har ungefÀr 150 fall rapporterats i internationell litteratur.
Mer information
Orphanet